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Síndrome de DiGeorge

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2019
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Recursos de temas

El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia congénita que se caracteriza por la ausencia del timo o por su desarrollo deficiente desde el momento del nacimiento.

  • Los niños con síndrome de DiGeorge nacen con varias anomalías, como defectos cardíacos, glándulas paratiroideas subdesarrolladas o ausentes, una glándula del timo poco desarrollada o ausente y rasgos faciales característicos.

  • Los médicos hacen pruebas de sangre, toman una radiografía de tórax para buscar y evaluar la glándula del timo, y por lo general hacen una ecocardiografía para comprobar si existen defectos del corazón.

  • Si los niños no tienen las células T, es necesario llevar a cabo un trasplante de células de tejido de timo o madre para preservar su vida.

El feto no se desarrolla con normalidad y a menudo presenta malformaciones en los siguientes órganos:

El pronóstico depende de la gravedad de la cardiopatía.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Algunas veces, pruebas de diagnóstico por la imagen (como radiografías y ecocardiografía)

El médico sospecha síndrome de DiGeorge basándose en los síntomas.

Se realizan análisis de sangre con las siguientes finalidades:

  • Determinar el número total de células sanguíneas y el número de linfocitos T y B

  • Evaluar el grado de funcionamiento de las células T y las glándulas paratiroides

  • Comprobar la producción de inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas

La radiografía de tórax ayuda a verificar el tamaño del timo.

Dado que el síndrome de DiGeorge afecta principalmente al corazón, suele hacerse una ecocardiografía Electrocardiografía La electrocardiografía (ECG) es un método rápido, sencillo e indoloro en el cual se amplifican los impulsos eléctricos del corazón y se registran. Este registro, el electrocardiograma (también... obtenga más información Electrocardiografía . La ecocardiografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir imágenes del corazón y así detectar anormalidades de su estructura, como por ejemplo un defecto de nacimiento.

También pueden realizarse pruebas genéticas a fin de descartar otras posibles anomalías.

Tratamiento

  • Suplementos de calcio y de vitamina D.

  • Algunas veces, trasplante de tejido del timo o de células madre.

En los niños que poseen algunos linfocitos T, el sistema inmunitario puede funcionar de forma adecuada sin tratamiento. Las infecciones se tratan en cuanto aparecen. Los calambres musculares se previenen administrando complementos de calcio y de vitamina D por vía oral.

En los niños que carecen de linfocitos T, el trastorno es mortal, a menos que se realice un trasplante de tejido del timo. Este trasplante puede curar la inmunodeficiencia. Antes del trasplante, el tejido del timo se coloca en una placa de cultivo y se somete a un tratamiento para eliminar los linfocitos T maduros. Estas células podrían identificar como extraños los tejidos del receptor y atacarlos, lo que daría lugar a un trastorno denominado enfermedad de injerto contra huésped Enfermedad del injerto contra el huésped Las transfusiones se efectúan para aumentar la capacidad de la sangre para transportar oxígeno, restaurar el volumen de sangre del cuerpo y corregir problemas de la coagulación. Las transfusiones... obtenga más información . Como alternativa, se puede hacer un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información .

A veces, la cardiopatía es peor que la inmunodeficiencia, por lo que puede ser necesario realizar una intervención quirúrgica para evitar una insuficiencia cardíaca grave o la muerte.

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