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Trastornos hereditarios del nervio óptico

(Neuropatías hereditarias)

Por

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine

Última revisión completa may. 2019
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La atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber son trastornos hereditarios poco frecuentes que dañan el nervio óptico, provocando pérdida de visión.

  • La pérdida de visión se desarrolla en la infancia o en la adolescencia y afecta a ambos ojos.

  • Los afectados también pueden sufrir disfunciones cardíacas o del sistema nervioso.

  • El diagnóstico se realiza a partir de una evaluación médica, y en ocasiones se confirma mediante pruebas genéticas.

  • Los trastornos no son reversibles, pero se toman medidas de apoyo a la visión.

Causas

La atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber son trastornos hereditarios causados por genes anómalos. Ambas son poco frecuentes, en especial la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

La atrofia óptica dominante se hereda de la madre o el padre como un gen dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen para que el trastorno se desarrolle. En otras palabras, si el padre o la madre tiene la enfermedad, entonces cada hijo tiene una probabilidad del 50% de desarrollarla.

La neuropatía óptica hereditaria de Leber se hereda solo a través de la madre, ya que los genes anómalos están situados en las mitocondrias, unas estructuras celulares que proporcionan energía a la célula y poseen sus propios genes internos que se heredan solo de la madre. Los hombres afectados no pueden transmitir la enfermedad a sus descendientes. La neuropatía óptica hereditaria de Leber es más habitual en varones.

Síntomas

En la atrofia óptica dominante, la pérdida de visión empieza antes de los 10 años de edad. Algunas personas también pueden presentar nistagmo (sacudidas rápidas de los ojos en una dirección, alternando con un lento retorno a la posición original), pérdida de audición o ambos. También tienen problemas para distinguir los tonos de azul y amarillo.

En la neuropatía óptica hereditaria de Leber, la pérdida de visión comienza entre los 15 y los 35 años de edad. Algunas personas sufren anomalías en la conducción cardíaca o disfunciones del sistema nervioso.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • A veces, estudios genéticos

El diagnóstico se realiza mediante una evaluación médica. Las pruebas permiten identificar algunos de los genes anómalos implicados en los trastornos, pero no todos. A las personas que pueden tener neuropatía óptica hereditaria de Leber se les realiza una electrocardiografía para valorar su corazón.

Tratamiento

  • ayudas para la visión

No existe un tratamiento eficaz, pero se están estudiando nuevos tratamientos. Limitar el consumo de alcohol, que afecta las mitocondrias, y abstenerse de consumir productos de tabaco, puede ayudar a disminuir la progresión de la pérdida de visión.

Las personas con pérdida de visión pueden servirse de lupas, dispositivos con letras grandes y relojes con función de habla (ayudas para la visión).

Debe considerarse el consejo genético.

Las personas con problemas cardíacos o del sistema nervioso son enviadas a un especialista.

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