Matt Demczko, MD
Especialidades y experiencia
- General Pediatrics, Children with Medical Complexity, Diagnostic Dilemmas, Inpatient Hospital Care, Rare Genetic Disorders
Afiliaciones
- Education Director
- Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Educación
- Medical School: Jefferson Medical College, Philadelphia, PA
- Residency: Pediatrics, Jefferson Medical College/Alfred I. duPont Hospital for Children
- Fellowship: Metabolism and Genetics, Clinic for Special Children, Strasburg, PA
Certificaciones
- American Board of Pediatrics
Selección de premios, logros y publicaciones
- Sidney Kimmel Medical College Dean’s Award for Excellence in Education
- Faculty Educator of the Month, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
- Bambi Taylor, MD Pediatric Emergency Medicine Award, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
- Pediatric Critical Care Award, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
- Alpha Omega Alpha Medical Honor Society, Nemours/A.I. Dupont Hospital for Children
Capítulos y comentarios del manual
Capítulos
-
- Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos
- Trastornos del rescate de las purinas
- Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman
- Enfermedad de Gaucher
- Trastornos del ciclo de la beta-oxidación
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
- Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
- Enfermedad de Krabbe
- Trastornos del metabolismo de la fructosa
- Galactosemia
- Trastornos peroxisómicos
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina
- Trastornos del ciclo de la urea
- Trastornos del metabolismo de la metionina
- Trastornos del catabolismo de las purinas
- Trastornos del metabolismo de la tirosina
- Trastornos del metabolismo del piruvato
- Trastornos del metabolismo del glicerol
- Fenilcetonuria (PKU)
- Leucodistrofia metacromática
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol
- Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo
- Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
- Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Glucogenosis
- Enfermedad de Fabry
- Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
- Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas