Matt Demczko, MD

Capítulos

• Trastornos hereditarios del metabolismo
  • Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas
  • Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
  • Trastornos del metabolismo de la tirosina
  • Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol
  • Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
  • Enfermedad de Gaucher
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Glucogenosis
  • Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo
  • Enfermedad de Krabbe
  • Trastornos del rescate de las purinas
  • Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman
  • Trastornos del ciclo de la urea
  • Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
  • Trastornos del metabolismo del glicerol
  • Galactosemia
  • Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo
  • Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos
  • Enfermedad de Fabry
  • Trastornos del metabolismo del piruvato
  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
  • Trastornos del catabolismo de las purinas
  • Trastornos del metabolismo de la fructosa
  • Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
  • Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
  • Leucodistrofia metacromática
  • Trastornos del ciclo de la beta-oxidación
  • Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
  • Trastornos peroxisómicos
  • Trastornos del metabolismo de la metionina