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Enfermedad por hemoglobina S–beta-talasemia

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido sep. 2020
Información: para pacientes

La enfermedad por hemoglobina S–beta-talasemia es una hemoglobinopatía que causa síntomas similares a los de la drepanocitosis, pero menos grave.

Dada la mayor frecuencia de genes de hemoglobina (Hb) S (hemoglobina anormal responsable de la enfermedad drepanocítica) y de beta-talasemia en personas de origen africano, mediterráneo o del sudeste asiático, la herencia de ambos defectos es relativamente común. La beta-talasemia se debe a la producción disminuida de cadenas de polipéptido beta de la hemoglobina debido a mutaciones o deleciones en el gen de la beta globina, lo que conduce a una producción deteriorada de hemoglobina A (véase también Talasemias).

Las mutaciones de la beta globina pueden producir una pérdida parcial (alelo beta +) o completa (alelo beta 0) de la función de la globina beta. Por lo tanto, las manifestaciones de la S-beta-talasemia dependen de si el paciente tiene un alelo beta + o beta 0. Aquellos con beta + producen cantidades variables de beta globina (y por lo tanto tienen cantidades variables de Hb A). Aquellos con globina beta 0 no producen beta globina y por lo tanto no tienen Hb A.

Clínicamente, las manifestaciones dependen de la cantidad de Hb A. Por lo tanto, la talasemia con HbS-beta 0 se manifiesta de manera similar a la anemia drepanocítica (Hb SS), mientras que la talasemia con HbS-beta + causa síntomas de anemia moderada y algunos signos de anemia drepanocítica, que suelen ser menos frecuentes y menos graves que las de la anemia drepanocítica pura. Por lo general, hay anemia microcítica de leve a moderada junto con algunos drepanocitos en los frotis de sangre teñidos.

El diagnóstico requiere estudios cuantitativos de hemoglobina. La Hb S predomina en la electroforesis y siempre es mayor del 50%. La concentración de HbA está disminuida en la talasemia con HbS beta + o está ausente en la talasemia con HbS-beta 0. El aumento de Hb F es variable.

El tratamiento, si es necesario (p. ej., para la anemia sintomática, las crisis dolorosas, la enfermedad de órganos diana), es el mismo que el tratamiento de la drepanocitosis.

Información: para pacientes
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