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Generalidades sobre hemoglobinopatías

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisado médicamente jun. 2022
Vista para pacientes

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan la estructura o la producción de la molécula de hemoglobina.

Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas polipeptídicas cuya estructura química está controlada genéticamente. Las diferentes hemoglobinas, distinguidas por su movilidad elecroforética, se designan alfabéticamente en el orden de su descubrimiento (p. ej., A, B, C), aunque la primera hemoglobina anormal identificada, la hemoglobina de los drepanocitos, se designó hemoglobina S (por Sickle cell, célula falciforme).

Las hemoglobinas estructuralmente distintas con la misma movilidad electroforética se denominan según la ciudad o localidad donde fueron descubiertas (p. ej., hemoglobina (Hb) S Memphis, Hb C Harlem). La descripción convencional de la composición de hemoglobina de un paciente ubica en primer lugar la hemoglobina de mayor concentración (p. ej., AS en el rasgo drepanocítico).

Algunas hemoglobinopatías causan anemias graves en pacientes homocigotos pero leves en los heterocigotos. Algunos pacientes son heterocigotos compuestos para 2 hemoglobinopatías diferentes y tienen anemia de gravedad variable.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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