Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan la estructura o la producción de la molécula de hemoglobina.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas polipeptídicas cuya estructura química está controlada genéticamente. Las diferentes hemoglobinas, distinguidas por su movilidad elecroforética, se designan alfabéticamente en el orden de su descubrimiento (p. ej., A, B, C), aunque la primera hemoglobina anormal identificada, la hemoglobina de los drepanocitos, se designó hemoglobina S (por Sickle cell, célula falciforme).
Las hemoglobinas estructuralmente distintas con la misma movilidad electroforética se denominan según la ciudad o localidad donde fueron descubiertas (p. ej., hemoglobina (Hb) S Memphis, Hb C Harlem). La descripción convencional de la composición de hemoglobina de un paciente ubica en primer lugar la hemoglobina de mayor concentración (p. ej., AS en el rasgo drepanocítico).
La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. La sangre normal de adultos también contiene ≤ 2,5% de hemoglobina A2 (compuesta por cadenas alfa y delta) y < 1,4% de hemoglobina F (hemoglobina fetal, compuesta por cadenas alfa y gamma; véase también Hemoglobinopatías en el embarazo Hemoglobinopatías en el embarazo Normalmente, durante el embarazo aparece una anemia hiperplasia eritroide, y la masa eritrocítica aumenta. Sin embargo, un aumento desproporcionado en el volumen plasmático produce hemodilución... obtenga más información ). La hemoglobina F predomina durante la gestación y disminuye gradualmente después del nacimiento, particularmente en los primeros meses de vida; su concentración aumenta en ciertos trastornos de la síntesis de hemoglobina, algunos trastornos por insuficiencia de la médula ósea Anemia aplásica La anemia aplásica es un trastorno de la célula madre hematopoyética que provoca la pérdida de precursores de las células sanguíneas, hipoplasia o aplasia de la médula ósea y citopenias en dos... obtenga más información 
y en las neoplasias mieloproliferativas Generalidades sobre las neoplasias Las neoplasias mieloproliferativas son proliferaciones clonales de células madre de médula ósea, que pueden manifestarse con aumento del número de plaquetas, eritrocitos o leucocitos en la circulación... obtenga más información .
Algunas hemoglobinopatías causan anemias graves en pacientes homocigotos pero leves en los heterocigotos. Algunos pacientes son heterocigotos compuestos para 2 hemoglobinopatías diferentes y tienen anemia de gravedad variable.
En los Estados Unidos, anemias frequentes son causadas por mutaciones genéticas que producen enfermedad de células falciformes (enfermedad de Hb S) Drepanocitosis La drepanocitosis (una hemoglobinopatía) causa una anemia hemolítica crónica que afecta casi exclusivamente a personas con ascendencia africana. Es causado por herencia homocigota de genes para... obtenga más información 
o enfermedad de Hb C Hemoglobinopatía C La enfermedad por hemoglobina C es una hemoglobinopatía que causa síntomas de anemia hemolítica. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica). La prevalencia de hemoglobina (Hb)... obtenga más información y por las talasemias Talasemias Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas... obtenga más información . La inmigración a los Estados Unidos de personas con ascendencia del sudeste asiático ha aumentado la incidencia de la enfermedad por Hb E Hemoglobinopatía E La hemoglobinopatía E homocigota es una hemoglobinopatía que causa anemia hemolítica leve, en general sin esplenomegalia. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica). La hemoglobina... obtenga más información .
