Manual Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Mutación del gen 20210 de protrombina (factor II)

Por

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisado/Modificado ago. 2023
Vista para pacientes

Una mutación genética provoca aumento de los niveles plasmáticos de protrombina (factor II), lo que predispone a la trombosis venosa.

La protrombina (factor II) es un precursor de la trombina dependiente de la vitamina K, la enzima terminal de la cascada de la coagulación (véase figura ). Una mutación de un solo nucleótido en uno (o con menor frecuencia en ambos) gen de protrombina en la posición 20210 determina un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina (con potencial aumento de la generación de trombina) y mayor riesgo de tromboembolia venosa Trombosis venosa profunda La trombosis venosa profunda es la coagulación de la sangre en una vena profunda de un miembro (en general, la pantorrilla o el muslo) o de la pelvis. La trombosis venosa profunda es la causa... obtenga más información Trombosis venosa profunda .

El diagnóstico se realiza mediante el análisis genético del gen de la protrombina 20210 utilizando muestras de sangre.

Referencia general

Tratamiento de la mutación 20210 del gen de protrombina (factor II)

  • Anticoagulación

Los anticoagulantes orales directos o la warfarina pueden usarse para la prevención y el tratamiento de la trombosis venosa en pacientes con una (heterocigosis) o dos (homocigosis) copias de la mutación del gen de protrombina 20210.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ARRIBA