(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La protrombina (factor II) es un precursor de la trombina dependiente de la vitamina K, la enzima terminal de la cascada de la coagulación (véase figura Vías de la coagulación sanguínea). Una mutación de un solo nucleótido en uno (o con menor frecuencia en ambos) gen de protrombina en la posición 20210 determina un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina (con potencial aumento de la generación de trombina) y mayor riesgo de tromboembolia venosa.
La prevalencia de la mutación varía de < 1 a 6,5%, dependiendo de la población estudiada.
El diagnóstico se realiza mediante el análisis genético del gen de la protrombina 20210 utilizando muestras de sangre.
Tratamiento
La anticoagulación con heparina o heparina de bajo peso molecular, seguida de warfarina, se utiliza para la trombosis venosa o para la profilaxis en pacientes de riesgo trombótico aumentado (p. ej., por inmovilización, lesión grave o cirugía).
Es probable pero todavía no se confirmó si los anticoagulantes orales de acción directa (ACOAD) que inhiben la trombina (dabigatrán) o el factor Xa (p. ej., rivaroxabán, apixabán) se pueden utilizar en lugar de otros anticoagulantes en este trastorno.
