Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan la estructura o la producción de la molécula de hemoglobina.
Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas polipeptídicas cuya estructura química está controlada genéticamente. Las diferentes hemoglobinas, distinguidas por su movilidad elecroforética, se designan alfabéticamente en el orden de su descubrimiento (p. ej., A, B, C), aunque la primera hemoglobina anormal identificada, la hemoglobina de los drepanocitos, se designó hemoglobina S (por Sickle cell, célula falciforme).
Las hemoglobinas estructuralmente distintas con la misma movilidad electroforética se denominan según la ciudad o localidad donde fueron descubiertas (p. ej., hemoglobina (Hb) S Memphis, Hb C Harlem). La descripción convencional de la composición de hemoglobina de un paciente ubica en primer lugar la hemoglobina de mayor concentración (p. ej., AS en el rasgo drepanocítico).
La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. La sangre normal de adultos también contiene ≤ 2,5% de hemoglobina A2 (compuesta por cadenas alfa y delta) y < 1,4% de hemoglobina F (hemoglobina fetal, compuesta por cadenas alfa y gamma; véase también Hemoglobinopatías en el embarazo). La hemoglobina F predomina durante la gestación y disminuye gradualmente después del nacimiento, particularmente en los primeros meses de vida; su concentración aumenta en ciertos trastornos de la síntesis de hemoglobina, algunos trastornos por insuficiencia de la médula ósea y en las neoplasias mieloproliferativas.
Algunas hemoglobinopatías causan anemias graves en pacientes homocigotos pero leves en los heterocigotos. Algunos pacientes son heterocigotos compuestos para 2 hemoglobinopatías diferentes y tienen anemia de gravedad variable.
En los Estados Unidos, anemias frequentes son causadas por mutaciones genéticas que producen enfermedad de células falciformes (enfermedad de Hb S) o enfermedad de Hb C y por las talasemias. La inmigración a los Estados Unidos de personas con ascendencia del sudeste asiático ha aumentado la incidencia de la enfermedad por Hb E.
