(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria que implica deficiencias de la inmunidad humoral. Incluye varios defectos moleculares diferentes, pero en la mayoría de los pacientes no se sabe cuál es ese defecto. Las mutaciones son esporádicas en > 90% de los casos. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) se parece a la agammaglobulinemia ligada al X en los tipos de infecciones a los que da lugar, pero el inicio tiende a ser posterior (en general entre los 20-40 años). La inmunidad del linfocito T puede estar reducida en algunos pacientes.
Signos y síntomas
Los pacientes con IDVC tienen infecciones sinopulmonares recurrentes .
Pueden producirse trastornos autoinmunitarios (p. ej., trombocitopenia autoinmunitaria, anemia hemolítica o perniciosa autoinmunitaria, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Addison, tiroiditis, AR, alopecia areata), al igual que malabsorción, una hiperplasia nodular linfoidea del tubo digestivo, inflamación granulomatosa sistémica, neumonías intersticiales linfocítica, esplenomegalia y bronquiectasias. El carcinoma y el linfoma gástrico aparecen en el 10% de los pacientes.
Diagnóstico
El diagnóstico de la inmunodeficiencia común variable es sugerido por infecciones recurrentes sinopulmonares y requiere todo lo siguiente:
Las concentraciones de anticuerpos no se deben medir si los pacientes han sido tratados con inmunoglobulina IV (IVIG) dentro de los 6 meses anteriores porque cualquiera de los anticuerpos detectados son de la IGIV.
La cuantificación de células B y de células T por citometría de flujo se realiza para excluir otros trastornos de inmunodeficiencia y para distinguir CVID de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, el mieloma múltiple y la leucemia linfocítica crónica; los hallazgos pueden incluir escasa cantidad de células B de memoria con cambio de clase o células CD21+. Se realiza electroforesis de proteínas séricas para detectar gammapatías monoclonales (p. ej., mieloma), que pueden asociarse con una concentración reducida de otros isotipos de Ig.
Se recomienda espirometría, hemograma completo, hepatograma y un panel metabólico básico anualmente para comprobar si hay trastornos asociados. Si cambia la función pulmonar, se debe indicar TC.
Debido a que las mutaciones son generalmente esporádicas, la detección en parientes no se recomienda a menos que existan antecedentes familiares significativos de IDCV.
Tratamiento
El tratamiento de la inmunodeficiencia común variable (IDCV) consiste en inmunoglobulina y antibióticos cuando sea necesario para tratar la infección.
Pueden ser necesarios rituximab, inhibidores de TNF-alfa (p. ej., etanercept, infliximab), corticosteroides y/u otros tratamientos para manejar las complicaciones tales como trastornos autoinmunitarios, neumonía intersticial linfoide y la inflamación de granulomas.
