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Mucopolisacaridosis (MPS)

Mucopolisacaridosis (MPS)

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

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MPS I-H (síndrme de Hurler; 607014*)

MPS I-S (síndrome de Scheie; 607016*)

MPS I H/S síndrome de (Hurler-Scheie; 607015*)

Alfa-L-iduronidasa

Comienzo: en IH, primer año

En I-S, > 5 años

En I-H/S, 3–8 años

Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparina

Manifestaciones clínicas: turbidez corneal, articulaciones rígidas, contracturas, disostosis múltiple, cara tosca, cabello grueso, macroglosia, organomegalia, discapacidad intelectual con regresión, valvulopatía cardíaca, alteraciones visuales y auditivas, hernia inguinal y umbilical, apnea del sueño, hidrocefalia

Tratamiento: medidas sintomáticas, reposición de enzimas con laronidasa, trasplante de médula ósea o de células madre

MPS II (síndrome de Hunter; 309900*)

Iduronato sulfato sulfatasa

Comienzo: 2–4 años

Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparina

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero más leves y sin turbidez corneal

En la forma leve, inteligencia normal

En la forma grave, discapacidad física e intelectual progresivas, muerte antes de los 15 años

Tratamiento: reposición enzimática (idursulfasa), medidas sintomáticas, trasplante de células madre o de médula ósea

MPS III (síndrome de Sanfilippo)

Comienzo: 2–6 años

Metabolitos urinarios: sulfato de heparina

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero con discapacidad intelectual grave y manifestaciones somáticas leves

Tratamiento: medidas sintomáticas

Tipo III-A (252900*)

Heparan N-sulfatasa

Tipo III-B (252920*)

Alfa-N-acetil-glucosaminidasa

Tipo III-C (252930*)

Acetil-CoA: alfa-glucosamínido acetiltransferasa

Tipo III-D (252940*)

N-acetil-glucosaminina-6-sulfatasa

MPS IV (síndrome de Morquio)

Comienzo: 1–4 yr

Metabolitos urinarios: sulfato de queratina; en IV-B, también condroitín 6-sulfato

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero con alteraciones óseas graves, como hipoplasia odontoidea; posiblemente, inteligencia normal

Tratamiento: medidas sintomáticas

Para el tipo IV-A, terapia de reposición enzimática con elosulfasa alfa

Tipo IV-A (253000*)

Galactosamina-6-sulfato sulfatasa

Tipo IV-B (253010*)

Beta-Galactosidasa

MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy; 253200*)

N-Acetil galactosamina 4-sulfatasa (arilsulfatasa B)

Comienzo: variable, pero puede ser similar al síndrome de Hurler

Metabolitos urinarios: dermatán sulfato

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero inteligencia normal

Tratamiento: reposición enzimática con galsulfasa, tratamiento sintomático

MPS VII (síndrome de Sly; 253220*)

Beta-glucuronidasa

Comienzo: 1–4 yr

Metabolitos urinarios: Dermatán sulfato, sulfato de heparán, condroitín 4-sulfato, condroitín 6-sulfato

Manifestaciones clínicas: similares al síndrome de Hurler, pero mayor variación en la gravedad

Tratamiento: medidas sintomáticas, trasplante de células madre o de médula ósea

MPS IX (deficiencia de hialuronidasa; 601492*)

Hialuronidasa

Comienzo: 6 meses

Metabolitos en orina: ninguno

Manifestaciones clínicas: masas de partes blandas periarticulares bilaterales, características dismórficas, talla baja, inteligencia normal

Tratamiento: no establecido

* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.