Manual Merck

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Mucopolisacaridosis (MPS)

Mucopolisacaridosis (MPS)

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Gen o genes defectuosos (localización cromosómica)

Comentarios

MPS I-H (síndrme de Hurler; 607014)

MPS I-S (síndrome de Scheie; 607016)

MPS I H/S síndrome de (Hurler-Scheie; 607015)

α-l-Iduronidasa

IDUA (4p16.3)*

Comienzo: en I-H, primer año

En I-S, > 5 años

En I-H/S, 3–8 años

Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparina

Manifestaciones clínicas: turbidez corneal, articulaciones rígidas, contracturas, disostosis múltiple, cara tosca, cabello grueso, macroglosia, organomegalia, discapacidad intelectual con regresión, valvulopatía cardíaca, alteraciones visuales y auditivas, hernia inguinal y umbilical, apnea del sueño, hidrocefalia

Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo de enzimas, trasplante de médula ósea o de células madre

MPS II (síndrome de Hunter; 309900)

Iduronato sulfato sulfatasa

IDS (Xq28)*

Comienzo: 2–4 años

Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heparina

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero más leves y sin turbidez corneal

En la forma leve, inteligencia normal

En la forma grave, discapacidad física e intelectual progresivas, muerte antes de los 15 años

Tratamiento: reposición enzimática (idursulfasa),medidas sintomáticas, trasplante de células madre o de médula ósea

MPS III (síndrome de Sanfilippo)

Comienzo: 2–6 años

Metabolitos urinarios: sulfato de heparina

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero con discapacidad intelectual grave y manifestaciones somáticas leves

Tratamiento: medidas sintomáticas

Tipo III-A (252900)

Heparán-S-sulfato sulfamidasa

SGSH (17q25.3)*

Tipo III-B (252920)

N-acetil-D-glucosaminidasa

NAGLU (17q21)*

Tipo III-C (252930)

Acetil-CoA-glucosaminida N-acetiltransferasa

HGSNAT (8p11.2) *

Tipo III-D (252940)

N-acetil-glucosaminina-6-sulfato sulfatasa

GNS (12q14)*

MPS IV (síndrome de Morquio)

Comienzo: 1–4 yr

Metabolitos urinarios: sulfato de queratina; en IV-B, también condroitín 6-sulfato

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero con alteraciones óseas graves, como hipoplasia odontoidea; posiblemente, inteligencia normal

Tratamiento: medidas sintomáticas

Para el tipo IV-A, terapia de reposición enzimática con elosulfasa alfa

Tipo IV-A (253000)

Galactosamina-6-sulfato sulfatasa

GALNS (16q24.3)*

Tipo IV-B (253010)

β-Galactosidasa

GLB1 (3p21.33*; véase también gangliosidosis GM1, en Tabla Esfingolipidosis)

MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy; 253200)

N-Acetil galactosamina α-4-sulfato sulfatasa (arilsulfatasa B)

ARSB (5q11-q13)*

Comienzo: variable, pero puede ser similar al síndrome de Hurler

Metabolitos urinarios: dermatán sulfato

Manifestaciones clínicas: similares a las del síndrome de Hurler, pero inteligencia normal

Tratamiento: medidas sintomáticas

MPS VII (síndrome de Sly; 253220)

β-glucuronidasa

GUSB (7q21.11)*

Comienzo: 1–4 yr

Metabolitos urinarios: dermatán sulfato, sulfato de heprina, condroitín 4-, 6-sulfato

Manifestaciones clínicas: similares al síndrome de Hurler, pero mayor variación en la gravedad

Tratamiento: medidas sintomáticas, trasplante de células madre o de médula ósea

MPS IX (deficiencia de hialuronidasa; 601492)

Deficiencia de hialuronidasa

HYAL1 (3p21.3-p21.2)*

Comienzo: 6 meses

Metabolitos en orina: ninguno

Manifestaciones clínicas: masas de partes blandas periarticulares bilaterales, características dismórficas, talla baja, inteligencia normal

Tratamiento: no establecido

*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular.

OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database).