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Generalidades sobre las anomalías congénitas del sistema nervioso

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Revisado/Modificado jul. 2023
Vista para pacientes

Las anomalías congénitas del cerebro causan un espectro de déficits neurológicos; aunque algunos pueden ser apenas perceptibles, otros pueden ser letales.

Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., anencefalia Anencefalia La anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. Por lo general, se acompaña de un defecto en la formación del cráneo en la parte posterior, dejando la parte posterior de la cabeza... obtenga más información , encefalocele Encefalocele Un encefalocele es una protrusión del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto del cráneo. Muchos pueden ser reparados quirúrgicamente. El defecto es causado por el cierre incompleto... obtenga más información Encefalocele , espina bífida Espina bífida La espina bífida es el cierre defectuoso de la columna vertebral. Aunque la causa a menudo se desconoce, los bajos niveles de ácido fólico durante el embarazo aumentan el riesgo. Algunos niños... obtenga más información ) se desarrollan en los primeros 2 meses de gestación y representan defectos de la formación del tubo neural (disrafia). Otras, como la lisencefalia Lisencefalia Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información Lisencefalia , se deben a problemas de la migración neuronal (véase Malformación de los hemisferios cerebrales Malformación de los hemisferios cerebrales Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información Malformación de los hemisferios cerebrales ), que ocurre entre las 9 y 24 semanas de gestación. La hidranencefalia Hidranencefalia La porencefalia es una cavidad en un hemisferio cerebral que aparece antes o después del nacimiento. Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero también pueden ser quistes cerrados... obtenga más información y la porencefalia Porencefalia La porencefalia es una cavidad en un hemisferio cerebral que aparece antes o después del nacimiento. Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero también pueden ser quistes cerrados... obtenga más información son secundarias a procesos destructivos que tienen lugar después de que se ha formado la estructura básica del encéfalo. Algunas anomalías (p. ej., meningocele) pueden ser relativamente benignas.

Existen muchas causas de anomalías encefálicas congénitas, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos. Las técnicas de secuenciación de última generación Tecnologías de diagnóstico genético , como los paneles genéticos y la secuenciación completa del exoma, han revelado un gran número de causas genéticas de estas anomalías.

La ecografía Ecografía prenatal Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información se puede utilizar para detectar con precisión muchas malformaciones en el útero. Las nuevas técnicas de RM fetal son cada vez más útiles, sobre todo cuando los hallazgos ecográficos son preocupantes. La amniocentesis puede usarse para encontrar reordenamientos cromosómicos más grandes y roturas, pero a menudo pasa por alto causas genéticas más sutiles de malformaciones congénitas.

Los padres a menudo necesitan apoyo psicológico cuando se detecta una malformación y también asesoramiento genético Consejo genético prenatal Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo... obtenga más información , porque el riesgo de tener otro hijo con una malformación de este tipo puede ser alto.

Prevención de las anomalías neurológicas congénitas

Las mujeres que han tenido un feto o recién nacido con un defecto del tubo neural deben recibir suplementos de ácido fólico Deficiencia de ácido fólico La deficiencia de ácido fólico es frecuente. Puede producirse por ingestión inadecuada, malabsorción opor el uso de algunos fármacos. La deficiencia causa anemia megaloblástica (imposible de... obtenga más información en dosis de 4 mg (4000 mcg) por vía oral 1 vez al día desde los 3 meses previos a la concepción y durante el primer trimestre. La suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural en embarazos futuros en un 75%.

Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un feto o un recién nacido con un defecto del tubo neural deben consumir por lo menos 400 mcg/día de ácido fólico a través de la dieta o de un suplemento (algunos expertos recomiendan 800 mcg/día para reducir aún más el riesgo) y continuar haciéndolo durante el primer trimestre. Si bien la suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, esta reducción es menor en mujeres con antecedentes de un feto o recién nacido con este trastorno (es decir, la reducción del riesgo es < 75%).

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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