Por lo general, las anomalías encefálicas congénitas provocan déficits neurológicos graves; algunos pueden ser fatales.
Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., anencefalia, encefalocele, espina bífida) se desarrollan en los primeros 2 meses de gestación y representan defectos de la formación del tubo neural (disrafia). Otras, como la lisencefalia, se deben a problemas de la migración neuronal (ver Malformación de los hemisferios cerebrales), que ocurre entre las 9 y 24 semanas de gestación. La hidranencefalia y la porencefalia son secundarias a procesos destructivos que tienen lugar después de que se ha formado la estructura básica del encéfalo. Algunas anomalías (p. ej., meningocele) pueden ser relativamente benignas.
Existen muchas causas de anomalías encefálicas congénitas, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos.
La amniocentesis y la ecografía permiten la detección intrauterina precisa de numerosas malformaciones y nuevas técnicas de RM fetal muestran cada vez mayor utilidad. Los padres necesitan apoyo psicológico cuando se detecta una malformación y también asesoramiento genético, porque el riesgo de tener otro hijo con una malformación de este tipo es alto.
Prevención
Las mujeres que han tenido un feto o recién nacido con un defecto del tubo neural deben recibir suplementos de ácido fólico en dosis de 4 mg (4000 mcg) por vía oral 1 vez al día desde los 3 meses previos a la concepción y durante el primer trimestre. La suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural en embarazos futuros en un 75%.
Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un feto o un recién nacido con un defecto del tubo neural deben consumir por lo menos 400 mcg/día de ácido fólico a través de la dieta o de un suplemento (algunos expertos recomiendan 800 mcg/día para reducir aún más el riesgo) y continuar haciéndolo durante el primer trimestre. Si bien la suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, esta reducción es menor en mujeres con antecedentes de un feto o recién nacido con este trastorno (es decir, la reducción del riesgo es < 75%).
