Por lo general, las anomalías encefálicas congénitas provocan déficits neurológicos graves; algunos pueden ser fatales.
Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., anencefalia Anencefalia La anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. En ocasiones, el cerebro ausente es reemplazado por tejido nervioso quístico malformado, que puede estar expuesto o cubierto por... obtenga más información , encefalocele Encefalocele Un encefalocele es una protrusión del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto del cráneo. El defecto es causado por el cierre incompleto de la bóveda craneal (cráneo bífido). Por... obtenga más información , espina bífida Espina bífida La espina bífida es el cierre defectuoso de la columna vertebral. Si bien no se conoce la causa, las bajas concentraciones de ácido fólico durante el embarazo aumentan el riesgo. Algunos niños... obtenga más información ) se desarrollan en los primeros 2 meses de gestación y representan defectos de la formación del tubo neural (disrafia). Otras, como la lisencefalia Lisencefalia Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información 
, se deben a problemas de la migración neuronal ( ver Malformación de los hemisferios cerebrales Malformación de los hemisferios cerebrales Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información ), que ocurre entre las 9 y 24 semanas de gestación. La hidranencefalia Hidranencefalia La porencefalia es una cavidad en un hemisferio cerebral que puede aparecer antes o después del nacimiento. Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero también pueden ser quistes... obtenga más información y la porencefalia Porencefalia La porencefalia es una cavidad en un hemisferio cerebral que puede aparecer antes o después del nacimiento. Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero también pueden ser quistes... obtenga más información son secundarias a procesos destructivos que tienen lugar después de que se ha formado la estructura básica del encéfalo. Algunas anomalías (p. ej., meningocele) pueden ser relativamente benignas.
Existen muchas causas de anomalías encefálicas congénitas, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos.
La amniocentesis Amniocentesis La evaluación genética es parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. La extensión de la evaluación genética que elige una mujer se relaciona con... obtenga más información 
y la ecografía Ecografía prenatal La evaluación genética es parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. La extensión de la evaluación genética que elige una mujer se relaciona con... obtenga más información permiten la detección intrauterina precisa de numerosas malformaciones y nuevas técnicas de RM fetal muestran cada vez mayor utilidad. Los padres necesitan apoyo psicológico cuando se detecta una malformación y también asesoramiento genético, porque el riesgo de tener otro hijo con una malformación de este tipo es alto.
Prevención de las anomalías neurológicas congénitas
Las mujeres que han tenido un feto o recién nacido con un defecto del tubo neural deben recibir suplementos de ácido fólico Deficiencia de ácido fólico La deficiencia de ácido fólico es frecuente. Puede producirse por ingestión inadecuada, malabsorción opor el uso de algunos fármacos. La deficiencia causa anemia megaloblástica (imposible de... obtenga más información en dosis de 4 mg (4000 mcg) por vía oral 1 vez al día desde los 3 meses previos a la concepción y durante el primer trimestre. La suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural en embarazos futuros en un 75%.
Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un feto o un recién nacido con un defecto del tubo neural deben consumir por lo menos 400 mcg/día de ácido fólico a través de la dieta o de un suplemento (algunos expertos recomiendan 800 mcg/día para reducir aún más el riesgo) y continuar haciéndolo durante el primer trimestre. Si bien la suplementación de ácido fólico reduce el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, esta reducción es menor en mujeres con antecedentes de un feto o recién nacido con este trastorno (es decir, la reducción del riesgo es < 75%).
