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Síndromes de microdeleción y microduplicación génica

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido oct. 2018
Información: para pacientes
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Los síndromes de microdeleción y microduplicación son trastornos causados por deleciones o duplicaciones microscópicas y submicroscópicas de genes contiguos en determinadas partes de cromosomas. El diagnóstico posnatal se sospecha por la apariencia clínica y se confirma por hibridación fluorescente in situ o análisis cromosómico de micromatrices.

Los síndromes de microdeleción están mejor definidos que los síndromes de microduplicación, y la importancia de muchas microduplicaciones aún no es clara. Las duplicaciones recíprocas de microdeleciones reconocidas, como la eliminación 22q11.2 y 7q11.23, se han definido más claramente en los últimos años.

Los síndromes de microdeleción difieren de los síndromes de deleción cromosómica en que los primeros son visibles en el cariotipo debido a su mayor tamaño (normalmente > 5 megabases), mientras que las anormalidades en los síndromes de microdeleción implican segmentos más pequeños (típicamente de 1 a 3 megabases) y son detectables solo con sondas fluorescentes (hibridización fluorescente in situ) y análisis de micromatrices. Un segmento de gen dado puede sufrir deleción y duplicación (denominada duplicación recíproca). Los efectos clínicos de duplicaciones recíprocas microscópicas tienden a ser similares pero menos severos que los de las deleciones que implican el mismo segmento. El término síndrome de genes contiguos abarca ambos síndromes de microdeleción y microduplicación, además de las anomalías contiguas visibles en el cariotipo.

La mayoría de las microdeleciones y microduplicaciones clínicamente significativas parecen ocurrir de forma esporádica; sin embargo, puede diagnosticarse una afección leve en los padres cuando se hace estudio parental al hallar una anomalía en un niño.

Se han identificado numerosos síndromes de microdeleción, con manifestaciones muy variables (ver Ejemplos de síndromes por microdeleción).

La microduplicación recíproca en el cromosoma 17p11.2 puede causar el síndrome de Potocki-Lupski. Los lactantes con este trastorno tienen hipotonía, problemas de alimentación, falta de maduración, defectos cardíacos, retraso del desarrollo y autismo.

Tabla
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Ejemplos de síndromes por microdeleción

Síndrome

Deleción cromosómica

Descripción

Síndrome de Alagille

20p.12

Colestasis, escasez de conductos biliares, malformaciones cardíacas, estenosis de la arteria pulmonar, vértebras en mariposa, embriotoxón posterior del ojo

Síndrome de Angelman

Cromosoma materno en 15q11

Convulsiones, ataxia de tipo marioneta, risa frecuente, aleteo de las manos, discapacidad intelectual grave

Síndrome de DiGeorge (anomalía de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de la bolsa faríngea, aplasia tímica)

22q11.21

Hipoplasia o ausencia de timo y paratiroides, malformaciones cardíacas, paladar hendido, discapacidad intelectual, problemas psiquiátricos

Síndrome de Langer-Giedion (síndrome tricorrinofalángico tipo II)

8q24.1

Exostosis, epífisis cónicas, pelo escaso, nariz bulbosa, hipoacusia, discapacidad intelectual

Síndrome de Miller-Dieker

17p13.3

Lisencefalia; nariz corta y respingada, retraso de crecimiento grave, convulsiones, discapacidad intelectual grave

Cromosoma paterno en 15q11

En la lactancia: hipotonía, mala actitud alimentaria, retraso del crecimiento

En la infancia y la adolescencia: obesidad, hipogonadismo, manos y pies pequeños, discapacidad intelectual, comportamientos obsesivo-compulsivos

Síndrome de Rubinstein-Taybi

16p13

Pulgares anchos y dedos de los pies grandes, nariz y tabique nasal prominentes, discapacidad intelectual

Síndrome de Smith-Magenis

17p11.2

Braquicefalia, hipoplasia mediofacial, prognatismo, voz ronca, talla baja, discapacidad intelectual

Síndrome de Williams

7q11.23

Estenosis aórtica, discapacidad intelectual, hipercalcemia transitoria en lactantes

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

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