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Trisomía 13

(Síndrome de Patau, trisomía D)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisado/Modificado dic. 2021
Vista para pacientes
Recursos de temas

La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño pequeño al nacer. El diagnóstico se realiza con pruebas citogenéticas. El tratamiento es sintomático.

La trisomía 13 afecta a alrededor de 1/10.000 nacidos vivos; alrededor del 80% de los casos corresponden a la trisomía 13 completa. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromsoma adicional suele provenir de la madre.

Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional Recién nacido pequeño para la edad gestacional Los recién nacidos cuyo peso es < al percentil 10 para la edad gestacional se clasifican como pequeños para la edad gestacional. Las complicaciones son asfixia perinatal, aspiración de meconio... obtenga más información . Las anomalías de la línea media son comunes e incluyen holoprosencefalia Holoprosencefalia Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información Holoprosencefalia (fracaso del cerebro anterior para dividirse correctamente), anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura orofacial es un defecto congénito en el que el labio o el paladar no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estos... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido , microftalmia Microftalmia Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información Microftalmia , colobomas Coloboma Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información Coloboma (fisuras) del iris, y displasia de retina. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las hendiduras palpebrales están inclinadas. Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La pérdida de la audición es frecuente. Los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca.

Diagnóstico de la trisomía 13

  • Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices

Se ofrecen pruebas confirmatorias en los casos sospechosos de acuerdo con las PCNI. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.

Tratamiento de la trisomía 13

  • Tratamiento de sostén

La mayoría de los pacientes (80%) tienen cuadros tan graves que mueren antes del mes de vida; < 10% sobrevive más de 1 año. El apoyo para la familia es crucial.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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