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Trisomía 13

(Síndrome de Patau, trisomía D)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jun. 2020
Información: para pacientes
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La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño pequeño al nacer. El diagnóstico se realiza con pruebas citogenéticas. El tratamiento es sintomático.

La trisomía 13 afecta a alrededor de 1/10.000 nacidos vivos; alrededor del 80% de los casos corresponden a la trisomía 13 completa. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromsoma adicional suele provenir de la madre.

Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional. Las anomalías de la línea media son comunes e incluyen holoprosencefalia (fracaso del cerebro anterior para dividirse correctamente), anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido, microftalmia, colobomas (fisuras) del iris, y displasia de retina. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las hendiduras palpebrales están inclinadas. Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La pérdida de la audición es frecuente. Los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca.

Un pliegue palmar transverso único, la polidactilia y las uñas de los dedos de la mano estrechas e hiperconvexas también son frecuentes. Alrededor del 80% de los casos tienen anomalías cardiovasculares congénitas; la dextrocardia es común. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; en los varones, se observa criptorquidia y escroto anormal; en las niñas, útero bicorne.

Las crisis de apnea en la primera infancia son frecuentes. La discapacidad intelectual es grave.

Diagnóstico

  • Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices

El diagnóstico de la trisomía 13 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia o prenatalmente por anomalías en la ecografía (p. ej., restricción del crecimiento intrauterino), o por aumento del riesgo de anotación en la detección de marcadores múltiples o prenatal no invasivo cribado (SIN), usando secuencias de ADN fetal libre de células obtenidas a partir de una muestra de sangre materna.

La confirmación se realiza a través de la prueba citogenética (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis cromosómico de micromatrices) de las muestras obtenidas por punción de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Después del nacimiento, la confirmación se realiza con la evaluación citogenética, por lo general, de una muestra de sangre.

Se ofrecen pruebas confirmatorias en los casos sospechosos de acuerdo con las PCNI. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. Véase también The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.

Tratamiento

  • Tratamiento de sostén

La mayoría de los pacientes (80%) tienen cuadros tan graves que mueren antes del mes de vida; < 10% sobrevive más de 1 año. El apoyo para la familia es crucial.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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