(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información y Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información ).
Hay dos tipos de macrocefalia:
Macrocefalia desproporcionada
Macrocefalia proporcional
En la macrocefalia desproporcionada, la cabeza es más grande que lo apropiado para el tamaño del niño; los niños afectados están en riesgo de trastornos del espectro autista, discapacidad del desarrollo, y convulsiones.
En la macrocefalia proporcional, la cabeza tiene un tamaño apropiado para el cuerpo (es decir, la cabeza grande se asocia con una gran talla), y se debe considerar un síndrome de sobrecrecimiento (p. ej., el exceso de la hormona del crecimiento Gigantismo y acromegalia El gigantismo y la acromegalia son síndromes caracterizados por la secreción excesiva de hormona de crecimiento (hipersomatotropismo), casi siempre secundarios a un adenoma hipofisario. Antes... obtenga más información 
).
La macrocefalia anormal puede deberse a un aumento del tamaño del encéfalo (megalencefalia), a hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es la acumulación de cantidades excesivas de líquido cefalorraquídeo, que causa dilatación ventricular cerebral o aumento de la presión intracraneal. Las manifestaciones pueden... obtenga más información 
, a hiperostosis craneal, u otras afecciones. Estas condiciones pueden ser el resultado de trastornos genéticos o trastornos que el niño adquirió antes o después del nacimiento (3 Referencias generales La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 2 desviaciones estándares por encima de la media para la edad ( 1, 2). (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información ).
Referencias generales
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Diagnóstico
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y la RM craneal
Estudios genéticos
Prenatalmente, el diagnóstico de macrocefalia a veces se realiza con una ecografía de rutina realizada a fines del segundo trimestre o principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los diagnósticos que deben ser considerados incluyen la neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromatosis La neurofibromatosis se refiere a varios trastornos relacionados que tienen manifestaciones clínicas que se solapan, pero que ahora se sabe que tienen causas genéticas distintas. Esto causa... obtenga más información 
, el síndrome de X frágil Síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en el cromosoma X que causa discapacidad intelectual y trastornos de conducta. El diagnóstico se basa en el análisis molecular del... obtenga más información , el síndrome de Sotos, y los trastornos de almacenamiento lisosomal Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información .
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información , pruebas genéticas específicas o pruebas genéticas más amplias para la evaluación de los pacientes con macrocefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
La evaluación del desarrollo debe hacerse para identificar la necesidad de cualquier intervención para optimizar los resultados del desarrollo.
Tratamiento
Reparación quirúrgica
En la actualidad, la mayoría de estas anomalías craneofaciales se trata en forma quirúrgica con el objetivo de restablecer la función y mejorar la apariencia estética. El tratamiento y el manejo se realizan mejor en los centros médicos terciarios a cargo de equipos multidisciplinarios capaces de abordar todos los síntomas causados por la anomalía congénita.
Las complicaciones secundarias (p. ej., aumento de la presión intracraneana, ambliopía, alineación dental anormal, dificultades para el habla) deben ser tratadas por los especialistas apropiados.
