El síndrome de hiper-IgD se ve en niños de ascendencia holandesa, francesa y del norte de Europa, y se debe a
La reducción de la síntesis de proteínas isopreniladas antiinflamatorias puede explicar el síndrome clínico.
Además de escalofríos y fiebre, los síntomas del síndrome de hiper-IgD pueden consistir en dolor abdominal, vómitos o diarrea, cefalea y artralgias. Los signos del síndrome de hiper-IgD son adenopatías cervicales, esplenomegalia, artritis, lesiones cutáneas (exantema maculopapuloso, petequias o púrpura) y úlceras aftosas bucogenitales (1).
Referencia general
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1. Vladutiu A: Immunoglobulin D: Properties, measurement, and clinical relevance. Clin Diagn Lab Immunol 7(2):131–140, 2000. doi: 10.1128/cdli.7.2.131-140.2000.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de hiper-IgD se basa en la anamnesis, el examen y una concentración sérica de IgD > 100 unidades/L; no obstante, hasta el 20% de los pacientes tienen niveles séricos normales de IgD. Las alteraciones inespecíficas son leucocitosis y aumento de los reactantes de fase aguda durante la fiebre; el aumento del ácido mevalónico urinario durante los ataques ayuda a confirmar el diagnóstico.
Las pruebas genéticas están disponibles, pero son negativas en el 25% de los pacientes.
Tratamiento
Se ha demostrado que la anakinra (100 mg por vía subcutánea 1 vez al día) y el canakinumab (150 mg por vía subcutánea cada 4 semanas) previenen los ataques (1). Es previsible que los pacientes presenten episodios recurrentes de fiebre durante toda su vida, aunque la frecuencia tiende a disminuir después de la adolescencia.
Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y los corticoides pueden ayudar a aliviar los síntomas durante los ataques. El tratamiento con anakinra a demanda según los síntomas se ha utilizado con éxito (2).
Referencias del tratamiento
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1. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314.
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2. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546.
