Síndrome PAPA
El síndrome PAPA es causado por
El gen mutado produce una proteína hiperfosforilada que se une en forma excesiva a la pirina, lo que restringe su actividad antiinflamatoria, que es posible que inhiba la activación de los neutrófilos y la quimiotaxis a través del bloqueo de la activación de los inflamosomas.
La artritis se inicia en la primera década de la vida y es progresivamente destructiva. Episodios de traumatismo menor pueden desencadenar la artritis. A veces aparecen úlceras con mala cicatrización y bordes despegados, a menudo en localizaciones de lesión (p. ej., sitios de vacunación). Por lo general, el acné en noduloquístico y, de no ser tratado, causa cicatrización.
El diagnóstico del síndrome PAPA se basa en los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares. Se pueden biopsiar las úlceras. La biopsia muestra ulteración superficial e inflamación neutrófila.
El tratamiento del síndrome PAPA con etanercept o anakinra puede ser útil. El acné se trata con tetraciclina o isotretinoína por vía oral.
