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Síndrome PAPA

Por

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2020
Información: para pacientes
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El síndrome PAPA (artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné) es un trastorno autosómico dominante que afecta la piel y las articulaciones.

El síndrome PAPA es causado por

  • Mutaciones en el gen de la proteína 1 que interactúa con la prolina-serina-treonina fosfatasa (PSTPIP1) en el cromosoma 15q

El gen mutado produce una proteína hiperfosforilada que se une en forma excesiva a la pirina, lo que restringe su actividad antiinflamatoria, que es posible que inhiba la activación de los neutrófilos y la quimiotaxis a través del bloqueo de la activación de los inflamosomas.

La artritis se inicia en la primera década de la vida y es progresivamente destructiva. Episodios de traumatismo menor pueden desencadenar la artritis. A veces aparecen úlceras con mala cicatrización y bordes despegados, a menudo en localizaciones de lesión (p. ej., sitios de vacunación). Por lo general, el acné en noduloquístico y, de no ser tratado, causa cicatrización. En la pubertad, la artritis tiende a desaparecer y predominan los síntomas cutáneos.

El diagnóstico del síndrome PAPA se basa en los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares. Se pueden biopsiar las úlceras. La biopsia muestra ulteración superficial e inflamación neutrófila.

El tratamiento del síndrome PAPA con etanercept o anakinra (100 mg por vía subcutánea una vez al día) puede ser útil. El acné se trata con tetraciclina o isotretinoína por vía oral.

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