El síndrome PAPA es causado por
El gen mutado produce una proteína hiperfosforilada que se une en forma excesiva a la pirina, lo que restringe su actividad antiinflamatoria, que es posible que inhiba la activación de los neutrófilos y la quimiotaxis a través del bloqueo de la activación de los inflamosomas.
La artritis se inicia en la primera década de la vida y es progresivamente destructiva. Episodios de traumatismo menor pueden desencadenar la artritis. A veces aparecen úlceras con mala cicatrización y bordes despegados, a menudo en localizaciones de lesión (p. ej., sitios de vacunación). Por lo general, el acné en noduloquístico y, de no ser tratado, causa cicatrización. En la pubertad, la artritis tiende a desaparecer y predominan los síntomas cutáneos.
El diagnóstico del síndrome PAPA se basa en los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares. Se pueden biopsiar las úlceras. La biopsia muestra ulteración superficial e inflamación neutrófila.
El tratamiento del síndrome PAPA con etanercept o anakinra (100 mg por vía subcutánea una vez al día) puede ser útil. El acné se trata con tetraciclina o isotretinoína por vía oral.
