Por lo general, la herencia es autosómica dominante, pero el síndrome de Ehlers-Danlos es heterogéneo. Diferentes mutaciones genéticas afectan la cantidad, la estructura o la organización de los distintos tipos de colágeno. Puede haber mutaciones de los genes que codifican los colágenos (p. ej., tipo I, III o V) o de las enzimas que modifican el colágeno (p. ej., lisil hidroxilasa, una proteasa que degrada el colágeno).
Hay 6 tipos principales:
También hay varios tipos raros y difíciles de clasificar.
Signos y síntomas
Los signos y los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos varían en forma amplia.
Los síntomas predominantes son articulaciones hipermóviles, formación de cicatrices y curación de heridas anormales, vasos frágiles, y piel aterciopelada hiperextensible. La piel puede estirarse varios centímetros, pero regresa a su posición al ser liberada.
A menudo, se observan cicatrices papiráceas anchas sobre prominencias óseas, en particular codos, rodillas y tibias; la cicatrización es menos pronunciada en el tipo de hipermovilidad. Suelen formarse seudotumores de tipo molusco (excrecencias carnosas) en la parte superior de las cicatrices o en los puntos de presión.
El grado de hipermovilidad articular varía, pero puede ser marcado en los tipos artrocalasia, clásico y de hipermovilidad.
La tendencia hemorrágica es rara, aunque el tipo vascular se caracteriza por rotura vascular y hematomas. Es posible palpar o visualizar por rayos X esférulas calcificadas subcutáneas.
Complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos
Traumatismos menores pueden provocar heridas con amplia separación de los bordes pero escasa hemorragia; el cierre de las heridas quirúrgicas puede ser difícil porque las suturas tienden a desgarrar el tejido frágil. Aparecen complicaciones quirúrgicas por la fragilidad de los tejidos profundos. En el tipo cifoescoliosis, las escleróticas pueden ser frágiles, con la consiguiente perforación del globo ocular.
Son frecuentes los derrames sinoviales leves, los esguinces y las luxaciones. Se observa cifoescoliosis en alrededor del 25% de los pacientes (en especial en aquellos con el tipo cifoescoliosis), deformidad torácica en el 20% y pie equinovaro en el 5%. Aproximadamente el 90% de los adultos afectados tienen pie plano. La displasia del desarrollo de la cadera (antes conocida como luxación congénita de cadera) afecta al 1% (el tipo artrocalasia se caracteriza por displasia del desarrollo de la cadera bilateral).
Las hernias y los divertículos digestivos son frecuentes. Rara vez, aparecen hemorragias y perforación espontáneas de partes del tubo digestivo, y los aneurismas disecantes de aorta y grandes arterias presentan rotura espontánea.
El prolapso valvular es una complicación frecuente en el tipo más grave (tipo vascular).
En las embarazadas, la distensibilidad tisular puede causar parto prematuro, incompetencia cervical y hasta rotura uterina; si el feto está afectado, las membranas amnióticas son frágiles y a veces presentan rotura prematura. La fragilidad de los tejidos maternos pueden complicar la episiotomía o la cesárea. Puede haber hemorragia prenatal, perinatal y posnatal.
Otras complicaciones potencialmente graves son fístula arteriovenosa, rotura de vísceras y neumotórax o hemoneumotórax.
Diagnóstico
En gran medida, el diagnóstico inicial del síndrome de Ehlers-Danlos es clínico, pero debe confirmarse con pruebas genéticas, que ahora se encuentra disponibles para la mayoría de los subtipos. El examen ultraestructural de la biopsia de piel puede ayudar a diagnosticar los tipos clásicos, de hipermovilidad y vascular.
Se efectúa ecocardiografía y otros estudios de diagnóstico por imágenes vasculares para investigar trastornos cardíacos (p. ej., prolapso valvular, aneurisma arterial) que se asocian con algunos de los tipos.
Pronóstico
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para el síndrome de Ehlers-Danlos. Deben minimizarse los traumatismos. Pueden ser útiles la indumentaria y el amohadillado protectores. Si se practica cirugía, la hemostasia debe ser meticulosa. Las heridas se suturan con cuidado de evitar la tensión de los tejidos.
Es imprescindible la supervisión obstétrica durante el embarazo y el parto. Debe ofrecerse asesoramiento genético.
