(Véase también Bocio simple no tóxico en adultos y Generalidades sobre la función tiroidea.)
Etiología
Los bocios congénitos pueden deberse a dishormonogénesis (producción anormal de hormona tiroidea), pasaje transplacentario de anticuerpos maternos o de agentes bociógenos. Algunas causas de bocio congénito son hereditarias.
Dishormonogénesis
Los defectos genéticos de la producción de hormona tiroides determinan aumento de los niveles de tirotropina (TSH), lo que a su vez puede causar bocio congénito. El bocio está presente en aproximadamente 15% de los casos de hipotiroidismo congénito. Hay una serie de anormalidades genéticas que causan dishormonogénesis; estas anormalidades suelen tener una forma de herencia autosómica recesiva, y muchas son defectos de un solo gen.
La dishormonogénesis puede ser resultado de un defecto en cualquiera de los pasos en la biosíntesis de la hormona tiroidea, que incluyen
Los niños con síndrome de Pendred presentan hipotiroidismo leve o eutiroidismo, bocio e hipoacusia neurosensorial debidos a una anomalía genética de una proteína de transporte (pendrina) que interviene en el transporte de yodo y en la función coclear. Aunque el síndrome de Pendred es causado por un defecto genético, rara vez se manifiesta en el período neonatal.
Pasaje transplacentario de anticuerpos maternos
Las mujeres con un trastorno tiroideo autoinmunitario producen anticuerpos que pueden atravesar la placenta durante el tercer trimestre. Según el trastorno, los anticuerpos bloquean los receptores de TSH (thyroid-stimulating hormone), lo que causa hipotiroidismo, o los estimulan, lo que provoca hipertiroidismo. Por lo general, en los lactantes afectados los cambios de secreción hormonal y el bocio asociado se resuelven de manera espontánea en el término de 3 a 6 meses.
Pasaje transplacentario de agentes bociógenos
Signos y síntomas
La manifestación más frecuente del bocio congénito es el agrandamiento firme de la tiroides, no doloroso a la palpación. La mayoría de las veces, el agrandamiento es difuso, pero puede ser nodular. Puede detectarse ya en el momento del nacimiento o más tarde. En algunos pacientes, el aumento de tamaño no es observable directamente, pero el crecimiento persistente puede causar desviación o compresión de la traquea, con el consiguiente compromiso de la respiración y la deglución. Muchos niños con bocio son eutiroideos, pero algunos presentan hipotiroidismo o hipertiroidismo.
Diagnóstico
Si se sospecha el diagnóstico de bocio congénito, suele evaluarse el tamaño de la tiroides por ecografía. Se miden los niveles de tiroxina libre (T4) y hormona tiroideoestimulante.
