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Otros trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes

La deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa altera la gluconeogénesis y provoca signos y síntomas similares a los de las formas hepáticas de glucogenosis, pero sin acumulación de glucógeno en el hígado.

Otras deficiencias son las de las enzimas glucolíticas o las enzimas de la vía de las pentosas fosfato. Los ejemplos frecuentes son deficiencia de piruvato cinasa (ver Defectos de la vía glucolítica) y deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), que causan anemia hemolítica. El síndrome de Wernicke-Korsakoff se debe a una deficiencia parcial de transcetolasa, que es una enzima de la vía de las pentosas fosfato que requiere tiamina como cofactor.

Información: para pacientes
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