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Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes

Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.

Las purinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.

El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico.

Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa

El diagnóstico de la hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa se realiza mediante análisis de DNA.

El tratamiento para la hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa consiste en alopurinol y una dieta pobre en purinas.

Deficiencia de adenilsuccinasa

El diagnóstico de la deficiencia de adenilato succinasa se realiza mediante análisis de DNA.

No existe un tratamiento eficaz para la deficiencia de adenilsuccinasa.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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