Trastornos del metabolismo del glicerol
Los trastornos del metabolismo del glicerol (véase tabla) se encuentran entre las trastornos del metabolismo de ácidos grasos y glicerol.
La deficiencia de glicerol cinasa está ligada al cromosoma X; muchos pacientes con esta deficiencia también presentan una deleción cromosómica que se extiende más allá del gen de glicerol cinasa a la región génica contigua, que contiene los genes de hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne. Así, los pacientes con deficiencia de glicerol cinasa pueden tener una o más de estas entidades patológicas.
Los síntomas de los trastornos del metabolismo del glicerol comienzan a cualquier edad y suelen acompañarse de acidosis, hipoglucemia y aumento de las concentraciones sanguíneas y urinarias de glicerol.
El diagnóstico de los trastornos del metabolismo del glicerol se basa en la detección de altas concentraciones de glicerol en suero y orina, y se confirma por análisis del DNA. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
El tratamiento del trastorno del metabolismo del glicerol consiste en una dieta hipograsa, pero el reemplazo de glucocorticoides es crucial en pacientes con hipoplasia suprarrenal.
Trastornos del metabolismo del glicerol
Enfermedad (número OMIM) |
Proteínas o enzimas defectuosas |
Gen o genes defectuosos (localización cromosómica) |
Comentarios |
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Deficiencia de glicerol cinasa (307030) |
Glicerol cinasa |
GK (xp21.3-p21.2)* (Forma completa: deleción del gen GK y genes contiguos, incluidos hipoplasia suprarrenal congénita, distrofia muscular de Duchenne o ambos Formas juvenil y adulta: mutación aislada del gen GK |
Perfil bioquímico: hiperglicerolemia Manifestaciones clínicas: en la forma compleja, síntomas de la forma juvenil más los secundarios al gen o genes específicos faltantes En la forma juvenil, vómitos episódicos, acidosis, hipotonía, depresión del sistema nervioso central, síndrome similar al Reye En la forma adulta, seudohipertrigliceridemia Tratamiento: dieta pobre en grasas, evitación de ayuno prolongado |
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Síndrome de intolerancia al glicerol |
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Perfil bioquímico: hipoglucemia, cetonuria, informes de menor actividad de fructosa-1,6-bifosfatasa y mayor sensibilidad de esta enzima a la inhibición de glicerol-3-fosfato Manifestaciones clínicas: antecedentes de prematurez; tras la exposición a glicerol, hipoglucemia, letargo, sudoración, convulsiones, coma Tratamiento: dieta pobre en grasas |
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*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular. OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database). |
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