La distrofia miotónica es un trastorno muscular autosómico dominante raro. Se reconocen dos tipos. Ambos afectan los músculos voluntarios y uno también afecta los músculos involuntarios. Los síntomas comienzan en la adolescencia o en la adultez temprana e incluyen miotonía, debilidad y consunción de los músculos distales de los miembros y los músculos faciales. El diagnóstico se realiza por análisis de DNA. Los fármacos estabilizadores de la membrana son útiles para la miotonía, pero no existe ningún tratamiento para la debilidad, que es lo que generalmente incapacita al paciente.
La miotonía se refiere al retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
La distrofia miotónica afecta a alrededor de 1/8,000 nacidos vivos en la población general. La herencia es autosómica dominante con penetrancia variable. Se reconocen dos tipos, con diferentes loci genéticos. La distrofia miotónica tipo 1 implica la expansión de una repetición del trinucleótido CTG del gen DMPK localizado en el cromosoma 19. La distrofia miotónica tipo 2 es más leve e implica una mutación de expansión repetida por CCTG del gen de la proteína de unión a ácido nucleico celular CNBP (antes conocido como ZFN9) en el cromosoma 3q21.3.
Ambos tipos afectan los músculos voluntarios y la tipo 1 también afecta los músculos involuntarios (p. ej., del tubo digestivo, el útero).
Distrofia miotónica congénita
En ocasiones, la distrofia miotónica está presente al nacer en hijos de madres y, rara vez, padres con mutaciones en DM1. La descendencia puede tener una forma grave de miotonía denominada distrofia miotónica congénita. Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor. Hasta el 40% de los niños no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y tal vez miocardiopatía. Hasta un 60% de los sobrevivientes tienen discapacidad intelectual. La distrofia miotónica congénita no debe confundirse con la miotonía congénita, un trastorno diferente.
Síntomas y signos de distrofia miotónica
Los signos y los síntomas de la distrofia miotónica aparecen durante la adolescencia o las etapas tempranas de la adultez y consisten en miotonía (retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede ser asintomática o describirse como rigidez muscular), debilidad y consunción de los músculos distales de los miembros (sobre todo en la mano) y los músculos faciales (la ptosis es especialmente frecuente) y miocardiopatía. También puede observarse discapacidad intelectual, cataratas y trastornos endocrinos.
Debido a la afectación muscular involuntaria, los pacientes con DM 1 también pueden tener disfagia y estreñimiento; las anomalías de los músculos uterinos pueden causar problemas a las mujeres durante el trabajo de parto y el parto.
Diagnóstico de la distrofia miotónica
Análisis de mutaciones del DNA
Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de distrofia miotónica, que se confirma por estudios de DNA.
Pronóstico de la distrofia miotónica
Con mayor frecuencia el paciente muere por enfermedad respiratoria y cardiaca, y el riesgo de muerte prematura es mayor en pacientes con arritmias cardiacas y debilidad muscular grave a edad temprana. La edad media de muerte es de 54 años.
Tratamiento de la distrofia miotónica
Fármacos estabilizadores de la membrana
La miotonía puede responder a fármacos estabilizadores de la membrana (p. ej., mexiletina, lamotrigina, carbamazepina, fenitoína). De estos, mexiletina ha demostrado reducir significativamente la miotonía en casos de miotonía no distrófica y es por tanto el fármaco de primera línea para pacientes con distrofia miotónica que tienen miotonía con limitación funcional. Debido a que la mexiletina raras veces puede precipitar arritmias en pacientes con arritmias ventriculares subyacentes, el fármaco está contraindicado en pacientes con bloqueo auriculoventricular de 2do o 3r grados; se recomienda la consulta con un cardiólogo antes de iniciar la terapia con mexiletina, especialmente en aquellos con un ECG anormal.
Sin embargo, lo que produce discapacidad en el paciente no es la miotonía sino la debilidad, para la que no se dispone de tratamiento; suele ser necesario el uso de ortesis para el pie caído cuando la enfermedad progresa.
Más información
Los siguientes recursos en inglés pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes que viven con distrofia miotónica
Muscular Dystrophy News Today: Un sitio web de noticias e información sobre distrofia muscular
