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Miopatías congénitas

Por

Michael Rubin

, MDCM,

  • Weill Cornell Medical College
  • New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última modificación del contenido ene. 2019
Información: para pacientes

Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un grupo de trastornos musculares primarios hereditarios, raros, que causan hipotonía y debilidad en el momento del nacimiento o durante el período neonatal y, en algunos casos, retraso del desarrollo motor en etapas más tardías de la infancia.

Las miopatías congénitas son un grupo de trastornos musculares genéticos caracterizados clínicamente por hipotonía y debilidad, generalmente presentes desde el nacimiento, con un curso clínico estático o lentamente progresivo. Aunque las distrofias musculares también son trastornos genéticos que causan debilidad muscular, difieren de las miopatías congénitas en la edad de inicio, la distribución de los músculos afectados y la presencia de cambios distróficos característicos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) que no están presentes en las muestras de biopsia de las miopatías congénitas.

Los 3 tipos más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son

  • Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales)

  • Miopatía centronuclear

  • Miopatía nemalínica

Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico.

Los hallazgos clínicos típicos indican el diagnóstico de miopatía congénita, que se confirma con biopsia muscular y a veces RM de los músculos. Recientemente, se ha identificado la base genética de muchas de las diferentes formas de miopatía congénita y, a veces, se realizan pruebas de DNA según los resultados de la evaluación clínica y otras pruebas.

El tratamiento de la miopatía congénita es sintomático e incluye fisioterapia, que puede ayudar a preservar la función.

Miopatía centronuclear y miopatía multimininuclear (miopatías nucleares)

La miopatía centronuclear y la miopatía con múltiples cuerpos (miopatías nucleares) son las formas más comunes de miopatía congénita y se asocian más comúnmente con mutaciones de RYR1. Por lo general, la herencia es autosómica dominante, pero existen formas recesivas y esporádicas. Las miopatías nucleares se caracterizan por regiones (núcleos) en los que hay ausencia de tinción de enzimas oxidativas; las regiones pueden ser periféricas o centrales, focales, múltiples o extensas. La miopatía centronuclear fue la primera miopatía congénita identificada.

La mayoría de los pacientes afectados presentan hipotonía y debilidad muscular proximal leve en el período neonatal, aunque a veces los síntomas de miopatía centronuclear no se manifiestan hasta la adultez. Muchos también tienen debilidad facial. La debilidad es progresiva y la expectativa de vida es normal, pero algunos pacientes muestran compromiso grave y requieren una silla de ruedas. La mutación genética asociada con miopatía centronuclear también se asocia con mayor susceptibilidad a hipertermia maligna.

Miopatía centronuclear

La miopatía centronuclear se caracteriza por abundancia de núcleos centrales en la biopsia muscular. Esta miopatía puede estar ligada al cromosoma X, ser autosómica dominante o autosómica recesiva, pero la mayoría de los genes implicados codifican proteínas de transporte de la membrana.

Las formas ligadas al X son las más comunes y graves, y los niños más afectados no sobreviven más allá del primer año de vida.

Las formas autosómicas dominantes se manifiestan típicamente en la adolescencia o la edad adulta con mialgia inducida por el ejercicio, debilidad bifacial, ptosis y oftalmoplejía externa.

Miopatía nemalínica

Esta miopatía, una de las miopatías congénitas más frecuentes, puede ser autosómica dominante o recesiva. Se han identificado mutaciones causales de 10 genes, relacionados todos con la producción de proteínas de filamentos delgados.

La miopatía nemalínica puede ser grave, moderada o leve. Los pacientes gravemente afectados pueden presentar debilidad de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. La enfermedad moderada causa debilidad progresiva de los músculos de la cara, el cuello, el tronco y los pies, pero la expectativa de vida puede ser casi normal. La enfermedad leve no es progresiva, y la expectativa de vida es normal.

Información: para pacientes
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