(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ).
Los síndromes de deleción cromosómica implican típicamente deleciones más grandes, que son visibles de manera característica en el cariotipo. Los síndromes de deleciones (y adiciones) más pequeñas que afectan a uno o más genes contiguos en un cromosoma y no son visibles en el cariotipo se consideran síndromes de microdeleciones y duplicaciones Síndromes de microdeleción y microduplicación génica Los síndromes de microdeleción y microduplicación son trastornos causados por deleciones o duplicaciones submicroscópicas de genes contiguos en determinadas partes de cromosomas. El diagnóstico... obtenga más información . (Véase también Secuenciación de la próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información .)
Síndrome 5p (síndrome de monosomía 5p o síndrome de cri-du-chat [maullido de gato])
La deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5 (5p menos, por lo general, paterno) se caracteriza por un llanto agudo muy parecido al de una cría de gato, que se escucha en forma típica en el período neonatal inmediato, persiste varias semanas y después desaparece. Sin embargo, no todos los recién nacidos afectados tienen este llanto inusual. Los recién nacidos afectados son hipotónicos y tienen bajo peso de nacimiento, microcefalia Microcefalia La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales... obtenga más información , cara redonda con ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (con o sin pliegues epicánticos), estrabismo Estrabismo El estrabismo es la mala alineación de los ojos que causa desviación de la mirada, que se aparta del paralelismo normal. El diagnóstico es clínico, incluida la observación del reflejo corneal... obtenga más información y nariz de base ancha. Las orejas son de implantación baja, forma anormal y suelen tener conductos auditivos externos estrechos y apéndices preauriculares. A menudo, se observa sindactilia Sindactilia Los defectos congénitos de las extremidades implican extremidades faltantes, incompletas, supernumerarias, o anormalmente desarrolladas presentes en el nacimiento. (Véase también Introducción... obtenga más información , hipertelorismo Hipertelorismo Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información y malformaciones cardíacas Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos ( 1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información . Hay marcado retraso del desarrollo físico y mental. Muchos niños afectados sobreviven hasta la adultez, pero con discapacidad significativa.
Síndrome 4p (síndrome de 4p menos o de Wolf-Hirschhorn)
La deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p) provoca discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual < 70-75) combinado con... obtenga más información variable; los individuos con deleciones más grandes suelen presentar un compromiso más grave. Las manifestaciones también pueden consistir en epilepsia, nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo en la línea media, ptosis y colobomas Coloboma Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información , paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura orofacial es un defecto congénito en el que el labio o el paladar no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estos... obtenga más información , retraso del desarrollo óseo y, en los varones, hipospadias Hipospadias En los varones, las anomalías congénitas de la uretra suelen asociarse a anomalías anatómicas del pene y viceversa. En las niñas, las anomalías uretrales pueden existir sin otras malformaciones... obtenga más información y criptorquidia Criptorquidia La criptorquidia es el fracaso de uno o ambos testículos para descender en el escroto; en los niños más pequeños, suele acompañarse de hernia inguinal. El diagnóstico se basa en el examen testicular... obtenga más información . Algunos pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn también tienen inmunodeficiencia. Muchos niños afectados mueren durante la lactancia; los que sobreviven hasta la tercera década de la vida a menudo presentan discapacidad grave.
Deleciones subteloméricas
Estas deleciones pueden ser visibles en el cariotipo pero a veces son pequeñas y submicroscópicas y pueden afectar uno u otro telómero (el extremo de un cromosoma). Las alteraciones fenotípicas pueden ser sutiles. Las deleciones subteloméricas pueden estar asociadas con discapacidad intelectual inespecífica y características ligeramente dismórficas así como con múltiples malformaciones congénitas.