(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información y Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información ).
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información , pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Los defectos estructurales congénitos del ojo se tratan quirúrgicamente mediante diversas técnicas quirúrgicas.
Hipertelorismo
El hipertelorismo consiste en una separación amplia de los ojos, determinada por una mayor distancia interpupilar, y puede ocurrir en varios síndromes congénitos, incluyendo displasia frontonasal (con hendidura facial en la línea media, y anormalidades cerebrales), displasia craneofrontonasal (con craneosinostosis La craneosinostosis La craneosinostosis es una fusión prematura de una o más suturas del cráneo. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas y Generalidades... obtenga más información ), y el síndrome de Aarskog (con anomalías en extremidades y genitales).
Hipotelorismo
El hipotelorismo se define como una menor separación entre los ojos, determinada por una menor distancia interpupilar. Esta anomalía se debe plantear la sospecha de holoprosencefalia Holoprosencefalia Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información (una anormalidad cerebral de la línea media).
Coloboma
El coloboma es una brecha en la estructura del ojo que puede afectar el párpado, el iris, la retina o del nervio óptico de uno o ambos ojos. El coloboma del párpado se asocia frecuentemente con quistes dermoides epibulbares y es común en el síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager, y el síndrome de Goldenhar. El coloboma del iris debe hacer sospechar una asociación CHARGE [coloboma, defectos cardiacos (heart), atresia de las coanas, retraso del desarrollo físico o mental, hipoplasia genital, y anomalías del oído (ear)], síndrome del ojo de gato, síndrome de Kabuki, o síndrome de Aicardi.
Microftalmia
La microftalmia is la presencia de un globo ocular pequeño, que puede ser unilateral o bilateral. Incluso cuando es unilateral, con frecuencia se observan anomalías leves (p. ej., microcórnea, colobomas, catarata congénita Catarata congénita La catarata congénita es una opacidad del cristalino que está presente en el momento del nacimiento o poco después de éste. El diagnóstico es clínico y a veces con estudios de diagnóstico por... obtenga más información ) del otro ojo. Es causa de complicaciones que amenazan la vista, tales como el glaucoma de ángulo cerrado Glaucoma por cierre angular El glaucoma de ángulo estrecho se asocia con un ángulo de la cámara anterior físicamente obstruido y puede ser crónico o, rara vez, agudo. Los síntomas del cierre angular agudo son dolor intenso... obtenga más información , patología coriorretiniana (p. ej., derrame uveal), estrabismo Estrabismo El estrabismo es la mala alineación de los ojos que causa desviación de la mirada, que se aparta del paralelismo normal. El diagnóstico es clínico, incluida la observación del reflejo corneal... obtenga más información y ambliopía Ambliopía La ambliopía o amaurosis es una reducción funcional de la agudeza visual de un ojo provocada por desuso durante el desarrollo visual. Puede producirse una pérdida grave de visión en el ojo afectado... obtenga más información .
Las causas de la microftalmia incluyen la exposición prenatal a teratógenos, alcohol e infecciones (p. ej., TORCH [ toxoplasmosis Toxoplasmosis La toxoplasmosis es la infección por Toxoplasma gondii. Sus síntomas van desde ninguno hasta adenopatías (enfermedad semejante a mononucleosis) o incluso una enfermedad del sistema nervioso... obtenga más información , otros patógenos, rubéola Rubéola congénita La rubéola o rubeola congénita es una infección viral contagiada por la madre durante el embarazo. Los signos consisten en múltiples anomalías congénitas que pueden provocar muerte fetal. El... obtenga más información , citomegalovirus Infección congénita y perinatal por citomegalovirus (CMV) La infección por citomegalovirus puede contagiarse en el período prenatal o en el perinatal y es la infección viral congénita más frecuente. En el momento del nacimiento, los signos, si están... obtenga más información y herpes simple Infección neonatal por virus herpes simple (HSV) La infección neonatal por virus herpes simple suele transmitirse durante el parto. Un signo típico es la erupción vesicular, que puede estar acompañada o progresar a la enfermedad diseminada... obtenga más información ]) y numerosos trastornos cromosómicos o genéticos, algunos de los cuales se sugieren por otras características clínicas. En la microftalmia causada por un trastorno cromosómico, con frecuencia se presentan retrasos en el crecimiento y el desarrollo. La asimetría facial sugiere síndrome de Goldenhar o síndrome de Treacher Collins; las anomalías de la mano sugieren la trisomía 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño... obtenga más información , el síndrome óculo-dental-digital, o el síndrome de alcoholismo fetal Síndrome alcohólico fetal La exposición intrauterina a alcohol aumenta el riesgo de aborto espontáneo, disminuye el peso de nacimiento y puede causar el síndrome alcohólico fetal, una constelación de alteraciones físicas... obtenga más información ; y las anomalías genitales pueden sugerir defectos cromosómicos, síndrome de Fraser, o asociación CHARGE (coloboma, defectos cardíacos [heart], atresia de las coanas, retraso mental y/o del desarrollo físico, hipoplasia genital y anomalías de los oídos [ear]).
Anoftalmia
La anoftalmia es la ausencia completa del globo ocular y se produce en > 50 síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas o mutaciones en uno de varios genes (p. ej., SOX2, OTX2, BMP4). Cuando la piel cubre la órbita, la anomalía es llamada criptoftalmos, lo que sugiere síndrome de Fraser, síndrome de Nager, o oftalmia-retraso mental.