(Véase también Bocio simple no tóxico Bocio simple no tóxico El bocio simple no tóxico, que puede ser generalizado o nodular, es una hipertrofia no cancerosa de la tiroides sin hipertiroidismo, hipotiroidismo ni inflamación. Salvo en la deficiencia grave... obtenga más información en adultos y Generalidades sobre la función tiroidea Generalidades sobre la función tiroidea La glándula tiroides, ubicada en la cara anterior del cuello justo debajo del cartílago cricoides, está compuesta por 2 lóbulos conectados por un istmo. Las células foliculares de la glándula... obtenga más información .)
Etiología del bocio congénito
Los bocios congénitos pueden deberse a dishormonogénesis (producción anormal de hormona tiroidea), pasaje transplacentario de anticuerpos maternos o de agentes bociógenos. Algunas causas de bocio congénito son hereditarias.
Dishormonogénesis
Los defectos genéticos de la producción de hormona tiroides determinan aumento de los niveles de tirotropina (TSH), lo que a su vez puede causar bocio congénito. El bocio está presente en aproximadamente 15% de los casos de hipotiroidismo congénito Hipotiroidismo congénito El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. En los lactantes, los síntomas son mala actitud alimentaria y retraso del crecimiento; en los niños mayores y los adolescentes, los síntomas... obtenga más información . Hay una serie de anormalidades genéticas que causan dishormonogénesis (p. ej., DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); estas anormalidades suelen tener una forma de herencia autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información , y muchas son defectos de un solo gen Defectos de un gen único Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información .
La dishormonogénesis puede ser resultado de un defecto en cualquiera de los pasos en la biosíntesis de la hormona tiroidea, que incluyen
Falla de la concentración de yoduro
Organificación defectuosa de yoduro debido a una anormalidad en la enzima peroxidasa tiroidea o en el sistema generador de peróxido de hidrógeno
Síntesis o transporte defectuoso de tiroglobulina
Actividad anormal de yodotirosina desyodinasa
Los niños con síndrome de Pendred presentan hipotiroidismo Hipotiroidismo en lactantes y niños El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. En los lactantes, los síntomas son mala actitud alimentaria y retraso del crecimiento; en los niños mayores y los adolescentes, los síntomas... obtenga más información leve o eutiroidismo, bocio e hipoacusia neurosensorial debidos Fisiopatología En todo el mundo, alrededor de 500 millones de personas (casi el 8% de la población mundial) tienen hipoacusia ( 1). Más del 10% de las personas en los Estados Unidos tienen algún grado de pérdida... obtenga más información a una anomalía genética de una proteína de transporte (pendrina) que interviene en el transporte de yodo y en la función coclear. Aunque el síndrome de Pendred es causado por un defecto genético, rara vez se manifiesta en el período neonatal.
Pasaje transplacentario de anticuerpos maternos
Las mujeres con un trastorno tiroideo autoinmunitario producen anticuerpos que pueden atravesar la placenta durante el tercer trimestre. Según el trastorno, los anticuerpos bloquean los receptores de TSH (thyroid-stimulating hormone), lo que causa hipotiroidismo, o los estimulan, lo que provoca hipertiroidismo Hipertiroidismo en lactantes y niños El hipertiroidismo es la producción excesiva de hormona tiroidea. El diagnóstico se realiza por investigación de la función tiroidea (p. ej., tiroxina sérica libre, tirotropina). El tratamiento... obtenga más información . Por lo general, en los lactantes afectados los cambios de secreción hormonal y el bocio asociado se resuelven de manera espontánea en el término de 3 a 6 meses.
Pasaje transplacentario de agentes bociógenos
Los agentes bociógenos, como amiodarona, yodo o fármacos antitiroideos (p. ej., propiltiouracilo, metimazol), que ingiere la madre pueden atravesar la placenta y causar en ocasiones hipotiroidismo y, rara vez, bocio.
Síntomas y signos del bocio congénito
La manifestación más frecuente del bocio congénito es el agrandamiento firme, simétrico, de la tiroides, no doloroso a la palpación. La mayoría de las veces, el agrandamiento es difuso, pero puede ser nodular. Puede detectarse ya en el momento del nacimiento o más tarde. En algunos pacientes, el aumento de tamaño no es observable directamente, pero el crecimiento persistente puede causar desviación o compresión de la traquea, con el consiguiente compromiso de la respiración y la deglución. Muchos niños con bocio son eutiroideos, pero algunos presentan hipotiroidismo o hipertiroidismo.
Diagnóstico del bocio congénito
Ecografía
Si se sospecha el diagnóstico de bocio congénito, suele evaluarse el tamaño de la tiroides por ecografía. Se miden los niveles de tiroxina libre Medición de la tiroxina (T4) La glándula tiroides, ubicada en la cara anterior del cuello justo debajo del cartílago cricoides, está compuesta por 2 lóbulos conectados por un istmo. Las células foliculares de la glándula... obtenga más información (T4) y hormona tiroideoestimulante Medición de la hormona tiroideoestimulante (TSH) La glándula tiroides, ubicada en la cara anterior del cuello justo debajo del cartílago cricoides, está compuesta por 2 lóbulos conectados por un istmo. Las células foliculares de la glándula... obtenga más información .
Tratamiento del bocio congénito
Tratamiento quirúrgico de aumento que causa síntomas por compresión
A veces, hormona tiroidea
El hipotiroidismo se trata con hormona tiroidea.
Los bocios que comprometen la respiración y la deglución pueden tratarse mediante cirugía.