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Albinismo

Por

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Última modificación del contenido may. 2018
Información: para pacientes
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El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario de la producción de melanina que se manifiesta por hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. El albinismo ocular afecta a los ojos y por lo general no afecta a la piel. El compromiso ocular causa estrabismo, nistagmo y visión disminuida. El diagnóstico de albinismo oculocutáneo suele ser evidente a partir de los hallazgos cutáneos, aunque es necesario un examen ocular. El único tratamiento disponible para la piel afectada es la protección frente a la luz solar.

Fisiopatología

El albinismo oculocutáneo (OCA por su sigla en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios raros en el cual hay una cantidad normal de melanocitos, pero la producción de melanina está disminuida o ausente. El OCA se observa en personas de todas las razas y en todo el mundo. Hay tanto patología ocular como cutánea (afección ocular). El albinismo ocular afecta el desarrollo normal del tracto óptico, que se manifiesta con hipoplasia de la fóvea, disminución de los fotorreceptores y alteración en la dirección de las fibras del quiasma óptico. El albinismo ocular (OA) no suele afectar a la piel.

La mayoría de los casos de OCA son autosómicos recesivos; el patrón autosómico dominante es raro. Existen 4 formas genéticas principales:

  • Tipo I: está causado por la ausencia (OCA1A; 40% de todos los OCA) o disminución (OCA1B) de la actividad de la tirosinasa; la tirosinasa cataliza varios pasos de la síntesis de melanina.

  • Tipo II (50% de todos los OCA): está causado por mutaciones en el gen P. La función de la proteína P todavía no se conoce, pero puede implicar la regulación del pH de los orgánulos y la acumulación de glutatión vacuolar. La tirosinasa está activa.

  • Tipo III: ocurre solo en personas de piel oscura (pieles de tipos de Fitzpatrick III a V; ver Clasificación del tipo de piel de Fitzpatrick). Es causado por mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa 1 (tyrosinase-related protein 1), cuyo producto es importante en la síntesis de eumelanina, el tipo más frecuente de melanina que confiere color a la piel, el cabello y los ojos.

  • El tipo IV es una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen (SLC45A2) que codifica una proteína de transporte de la membrana involucrada en el procesamiento de la tirosinasa y el transporte de las proteínas a los melanosomas. El tipo IV es la forma más frecuente de OCA en Japón.

Los tipos de OA Nettleship-Falls (OA1) y Forsius-Eriksson (OA2) son extremadamente raros en comparación con el OCA. Se heredan con un patrón dominante ligado al X. Por lo general, los hallazgos se limitan a los ojos, aunque puede haber hipopigmentación cutánea. Los pacientes con OA1 pueden tener sordera neurosensorial de inicio tardío.

En otro grupo de enfermedades hereditarias, el OCA clínico aparece junto con alteraciones de la coagulación. En el síndrome de Hermansky-Pudlak, los hallazgos compatibles con OCA se observan junto con anomalías plaquetarias y una enfermedad de depósitos lisosomales de lipofucsina ceroide (que puede provocar fibrosis pulmonar y colitis granulomatosa). Este síndrome es raro, excepto en personas con familiares originarios de Puerto Rico, donde la incidencia es de 1 en 1.800. En el síndrome de Chédiak-Higashi, se observan manifestaciones cutáneas y oculares compatibles con OCA (el cabello tiene un color gris plateado) y la disminución de la densidad de gránulos en las plaquetas causa una diátesis hemorrágica. Los pacientes con síndrome de Chédiak-Hidashi tienen una inmunodeficiencia grave debido a la presencia de gránulos líticos linfocitarios anormales y degeneración neurológica progresiva.

Signos y síntomas

Las diferentes formas genéticas del albinismo oculocutáneo tienen diversos fenotipos.

El AOC tipo I (AOC1A) es un albinismo tirosinasa negativo clásico; la piel y el cabello son de color blanco lechoso, los ojos son azul grisáceos (la disminución de la agudeza visual es lo más grave en esta forma de albinismo oculocutáneo). La dilución pigmentaria en OCA1B es variable, puede ser obvia o sutil.

El tipo II tiene fenotipos con dilución pigmentaria que varía entre mínima y moderada. Pueden desarrollarse nevos pigmentarios o lentiginosos si se expone la piel al sol; en ocasiones, las lesiones lentiginosas se agrandan y se oscurecen. El color de los ojos es muy variable.

En el tipo III, la piel es marrón, el cabello rojizo y los ojos pueden ser azules o marrones.

OCA el tipo IV, el fenotipo es similar al del tipo II.

Los pacientes con compromiso ocular pueden tener una disminución de la pigmentación retiniana y sensibilidad a la luz, que el paciente evita. Además, puede haber nistagmo, estrabismo, reducción de la agudeza visual, y pérdida de la visión estereoscópica binocular, probablemente debido a un defecto en la vía de las fibras ópticas.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

El diagnóstico de todos los tipos de OCA y OA se basa en el examen físico de la piel y los ojos. La evaluación ocular temprana puede detectar translucencia del iris, disminución de la pigmentación retiniana, hipoplasia de la fóvea, disminución de la agudeza visual, estrabismo y nistagmo.

Tratamiento

  • Protección solar estricta

  • En ocasiones, cirugía para el estrabismo

No existe tratamiento para el albinismo. Los pacientes tienen alto riesgo de quemaduras solares y de cánceres de piel (en especial, carcinoma espinocelular) y debe evitarse la exposición a la luz solar directa, usar gafas con filtro ultravioleta (UV) y ropa protectora y utilizar pantalla solar con un factor de protección solar de amplio espectro (FPS) lo más alto posible (p. ej., 50 o mayor), que protege contra las longitudes de onda UVA y UVB (ver Generalidades sobre los efectos de la luz solar : Prevención). Algunas intervenciones quirúrgicas pueden disminuir el estrabismo.

Conceptos clave

  • El albinismo oculocutáneo es un grupo de trastornos raros, por lo general autosómicos recesivos, que producen hipopigmentación de la piel, el cabello y los ojos.

  • La afectación ocular provoca fotosensibilidad y, a menudo, nistagmo, estrabismo, reducción de la agudeza visual, y la pérdida de la estereopsis binocular.

  • Se deben examinar los ojos y la piel para hacer el diagnóstico.

  • Se debe indicar al paciente cómo proteger estrictamente la piel y los ojos de la exposición al sol.

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