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Ictiosis

Por

James G. H. Dinulos

, MD, Geisel School of Medicine at Dartmouth

Revisado/Modificado may. 2023
Vista para pacientes
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La ictiosis es una enfermedad descamativa de la piel que puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave. La ictiosis también puede ser un signo de enfermedad sistémica. El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye la administración de emolientes y, en ocasiones, retinoides por vía oral.

La ictiosis difiere de la piel seca (xerodermia Xerodermia La xerodermia (xerosis) es una sequedad de la piel no hereditaria ni asociada con anomalías sistémicas. El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye humectantes y otras medidas para mantener... obtenga más información Xerodermia ) por su asociación con una enfermedad sistémica o con el uso de fármacos, el carácter hereditario, la gravedad, o una combinación de estos. La ictiosis también puede ser mucho más grave que la xerodermia.

Ictiosis hereditarias

Las ictiosis hereditarias, que se caracterizan por una acumulación excesiva de escamas sobre la superficie de la piel, se clasifican según criterios clínicos y genéticos (vése tabla ). Algunas ocurren de manera aislada sin formar parte de un síndrome (p. ej., ictiosis vulgar, ictiosis ligada al cromosoma X, ictiosis laminar, eritrodermia ictiosiforme congénita [hiperqueratosis epidermolítica], ictiosis arlequín). Otras ictiosis son parte de un síndrome que afecta a múltiples órganos. Por ejemplo, el síndrome de Sjögren-Larsson (discapacidad intelectual hereditaria y parálisis espástica causadas por un defecto en la enzima aldehído deshidrogenasa) es un trastorno autosómico recesivo Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información con compromiso cutáneo y extracutáneo. Otro ejemplo de una afección con compromiso cutáneo y de órganos extracutáneos es el síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID), que se caracteriza por queratitis vascularizante, ictiosis y hipoacusia neurosensorial y es causado por mutaciones en gen connexin-26.

Tabla

Manifestaciones clínicas y genéticas de algunas ictiosis hereditarias

Trastorno

Prevalencia

Mutación genética

Comienzo

Tipo de descamación

Distribución

Hallazgos clínicos asociados

Ictiosis no sindrómicas

La prevalencia varía según la etnia: 10:792 en un estudio de escolares ingleses frente a 1:5025 en un estudio de cohorte ruso†

FLG

Infancia

Fina

Normalmente, en superficies dorsales y extensoras pero no en superficies intertriginosas

Suele dejar muchas marcas en palmas y plantas

Atopía

La prevalencia varía según la etnia: 1:1500 varones en un estudio de cohorte de los Estados Unidos frente a 1: 4.000–6.000 en estudios de cohorte europeos†

STS

Nacimiento o lactancia

Grandes, oscuras, en general gruesas (pueden ser finas)

Sobre todo en cuello y tronco

Respeta palmas y plantas

Opacidades corneales

Ictiosis lamelar

1:300,000

Muchos, p. ej., TGM1, ABCA12, ALOXE3

Nacimiento

Grande, gruesa, a veces fina

Casi todo el cuerpo

Cambios variables en palmas y plantas

Eritrodermia ictiosiforme congénita*

1:300,000

Igual que la ictiosis laminar

Nacimiento

Gruesa, verrugosa

Al nacer: eritema y ampollas

En la edad adulta: escamas

Casi todo el cuerpo

Especialmente verrugosas en los pliegues de flexión

Ampollas, infecciones cutáneas frecuentes

Ictiosis arlequín

< 1:100.000

ABCA12

Nacimiento

Armadura corporal gruesa, similar a la porcelana, con fisuras profundas

Todo el cuerpo

Ectropión, eversión labial (eclabion), hipoplasia nasal, polihidramnios, deformidades en flexión, deshidratación, infección grave, insuficiencia respiratoria

*Este trastorno también se llama eritrodermia ictiosiforme ampolosa congénita o hiperqueratosis epidermolıtica. Las mutaciones son espontáneas en alrededor del 50% de los casos.

Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3

Ictiosis adquirida

La ictiosis puede ser una manifestación temprana de algunos trastornos sistémicos (p. ej., lepra Lepra La lepra es una infección crónica causada generalmente por el bacilo ácido-alcohol resistente Mycobacterium leprae o el microorganismo M. lepromatosis estrechamente relacionado... obtenga más información Lepra [enfermedad de Hansen], hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. Los síntomas incluyen intolerancia al frío, fatiga y aumento de peso. Los signos pueden incluir un aspecto facial típico, habla lenta... obtenga más información Hipotiroidismo , linfoma Generalidades sobre los linfomas Los linfomas son un grupo heterogéneo de tumores que se origina en los sistemas reticuloendotelial y linfático. Los principales tipos son Linfoma de Hodgkin Linfoma no Hodgkin Véase tabla Comparación... obtenga más información , sida Infección por el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) La infección por el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) se debe a 1 de 2 retrovirus similares (HIV-1 y HIV-2) que destruyen a los linfocitos CD4+ y comprometen la inmunidad celular, lo que... obtenga más información Infección por el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) , mieloma múltiple Mieloma múltiple El mieloma múltiple es un cáncer de células plasmáticas que producen una inmunoglobulina monoclonal e invaden y destruyen el tejido óseo adyacente. Las manifestaciones frecuentes incluyen lesiones... obtenga más información Mieloma múltiple ). Algunos fármacos causan ictiosis (p. ej., ácido nicotínico, triparanol, butirofenonas).

La descamación seca puede ser fina y localizada sobre el tronco y las piernas, o puede ser gruesa y extensa.

Diagnóstico de la ictiosis

  • Evaluación clínica

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, que incluye las características dermatológicas, la edad de inicio, los antecedentes familiares y la evidencia de un trastorno asociado o subyacente.

La biopsia de la piel con ictiosis no suele ser diagnóstica de una enfermedad sistémica; sin embargo, hay excepciones; la más clara es la sarcoidosis Sarcoidosis La sarcoidosis es un trastorno inflamatorio que produce granulomas no caseificantes en uno o más órganos y tejidos; se desconoce su etiología. Los pulmones y el sistema linfático son los más... obtenga más información Sarcoidosis , en la que puede haber una descamación gruesa sobre las piernas y la biopsia suele revelar la presencia de granulomas típicos.

Los estudios genéticos son útiles para establecer o confirmar tipos específicos de ictiosis y para el asesoramiento genético. Existen paneles de pruebas que pueden utilizarse para detectar varias de las mutaciones genéticas que causan formas hereditarias de ictiosis.

Debe consultarse a un dermatólogo para realizar el diagnóstico e indicar el tratamiento, así como a un genetista para el asesoramiento genético.

Tratamiento de la ictiosis

  • Minimización de los factores que la exacerban

  • Hidratación y queratolíticos

  • En ocasiones, profilaxis infecciosa

Cuando la ictiosis es causada por un trastorno sistémico, el alivio es mayor cuando logra corregirse la enfermedad subyacente.

Hidratación y queratolíticos

En todas las ictiosis, hay una alteración de la función de barrera de la piel, por lo que los hidratantes Agentes hidratantes Los tratamientos dermatológicos tópico se agrupan de acuerdo con sus funciones terapéuticas e incluyen Agentes limpiadores Agentes humectantes (emolientes, hidratantes y suavizantes de la piel)... obtenga más información deben aplicarse justo después del baño. Las sustancias que se aplican en la piel pueden tener una absorción mayor. Por ejemplo, los productos con hexaclorofeno no deben utilizarse debido al riesgo aumentado de absorción y toxicidad.

Debe aplicarse un emoliente, preferentemente vaselina sola o lociones que contengan urea o alfa-hidroxiácidos (p. ej., ácidos láctico, glicólico y pirúvico) 2 veces al día, sobre todo después el baño, mientras la piel aún está húmeda. El secado con una toalla elimina el exceso del material aplicado.

La ictiosis suele responder bien al queratolítico tópico propilenglicol. Para eliminar la descamación (p. ej., si la ictiosis es grave), los pacientes pueden aplicarse una preparación con propilenglicol al 40 a 60% en agua con un vendaje oclusivo (p. ej., una lámina o bolsa de plástico fina durante la noche) cada noche después de hidratar la piel (luego del baño o la ducha); en niños se debe aplicar la preparación 2 veces al día sin oclusión. Una vez que disminuye la descamación, se requiere menos aplicación del producto.

Otros agentes tópicos útiles incluyen urea (< 5%), dexpantenol, cremas a base de ceramida, gel de ácido salicílico al 6% y vaselina hidrófila con agua (en partes iguales). La crema de calcipotriol ha sido empleada con éxito; sin embargo, este derviado de la vitamina D puede ocasionar hipercalcemia cuando se utiliza sobre zonas extensas, sobre todo en niños pequeños.

Los retinoides son efectivos en el tratamiento de la ictiosis hereditaria. Los retinoides orales sintéticos son eficaces para la mayoría de las ictiosis. La acitretina es eficaz en el tratamiento de la mayoría de las formas de ictiosis hereditaria. En la ictiosis laminar, pueden ser eficaces la crema de tretinoína al 0,1% o la isotretinoína por vía oral. Debe utilizarse la menor dosis efectiva posible. El tratamiento prolongado (1 año) con isotretinoína oral ha causado exostosis ósea en algunos pacientes. También pueden aparecer otros efectos adversos.

Se está investigando el desarrollo de tratamientos moleculares para las ictiosis y enfermedades relacionadas, que incluyen la reposición de proteínas y enzimas, agentes biológicos creados para otro fin y designados a este tratamiento, agentes de moléculas pequeñas, y reemplazo y edición de genes (2 Referencias del tratamiento La ictiosis es una enfermedad descamativa de la piel que puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave. La ictiosis también puede ser un... obtenga más información Referencias del tratamiento ).

Perlas y errores

  • Los retinoides orales están contraindicados en el embarazo porque son teratogénicos. Debe evitarse el uso de acitretina en las mujeres en edad reproductiva debido a su acción de larga duración y su teratogenicidad.

Profilaxis infecciosa

Los pacientes con hiperqueratosis epidermolítica pueden necesitar tratamiento con cloxacilina 250 mg vía oral, 3 o 4 veces al día, o eritromicina 250 mg por vía oral, 3 o 4 veces al día mientras haya presencia de descamación gruesa intretriginosa, para prevenir la sobreinfección bacteriana, que puede causar pústulas dolorosas y con olor desagradable.

El uso regular de jabones que contienen clorhexidina puede disminuir la cantidad de bacterias, aunque estos jabones tienden a causar sequedad en la piel.

Referencias del tratamiento

Conceptos clave

  • La ictiosis puede ser adquirida o heredada como un trastorno aislado o como parte de un síndrome.

  • En pacientes con ictiosis de comienzo gradual, se debe evaluar la presencia de una enfermedad sistémica subyacente.

  • Los emolientes que aceleran el desprendimiento de la piel (queratolíticos) son eficaces en el tratamiento de la ictiosis.

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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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