Este trastorno infrecuente es el resultado de una mutación en el activador de la transcripción, FOXP3, lo que desencadena una difunción de las células T reguladoras y conduce al desarrollo de un trastorno autoinmunitario.
El síndrome IPEX se manifiesta con aumento significativo del tamaño de los órganos linfoides secundarios, diabetes mellitus tipo 1, eccema, alergias alimentarias e infecciones. La enteropatía secundaria produce diarrea persistente.
El diagnóstico del síndrome IPEX se sospecha en un paciente con las características clínicas mencionadas y se confirma con el análisis genético.
Tratamiento
Si no se trata, el síndrome IPEX suele ser fatal durante el primer año de vida. Se demostró que el trasplante de células madre hematopoyéticas es eficaz. El seguimiento a largo plazo de los pacientes con síndrome IPEX tratados con trasplante de células madre hematopoyéticas continúa (1).
Referencia del tratamiento
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Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al: Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.
