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Generalidades sobre las neoplasias endocrinas múltiples (NEM)

(Adenomatosis endocrina familiar y adenomatosis endocrina múltiple)

Por

Lawrence S. Kirschner

, MD, PhD, The Ohio State University;


Pamela Brock

, MS, CGC, The Ohio State University

Revisado/Modificado jun. 2023
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Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan 4 enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.

Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos. El fenotipo de la NEM 4 es similar al de la NEM 1, pero carece de las anomalías cutáneas observadas en este último trastorno.

Tabla

Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.

Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla ).

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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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