Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan 4 enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.
La NEM 1 implica principalmente por hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la hipófisis.
La NEM 2A (neoplasia endocrina múltiple tipo 2A) involucra principalmente el carcinoma medular de tiroides, el feocromocitoma, hiperplasia o a veces adenomas paratiroideos (con hiperparatiroidismo resultante), y ocasionalmente liquen amiloide cutáneo y/o enfermedad de Hirschsprung.
La NEM 2B consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos e intestinales y hábito marfanoide.
La NEM 4 incluye principalmente adenomas y a veces hiperplasia de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la glándula hipófisis.
El fenotipo de la NEM 4 es similar al de la NEM 1, pero carece de las anomalías cutáneas observadas en este último trastorno.
Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla ).
Condiciones asociadas con síndromes de neoplasia endocrina múltiple
Trastorno | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55-80% | |
30–80% | — | — | 15-25% | |
15–42% | — | — | 30–45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
Tumores de la corteza suprarrenal | 33% | — | — | — |
Neuromas mucosos | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Tumores neuroendocrinos | 10–15% | — | — | 5% |
Lipomas | hasta 35% | — | — | — |
Angioma o colagenomas (especialmente en la cara) | 70–85% | — | — | — |
NEM = neoplasia endocrina múltiple. | ||||
Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.
Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad.
El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible.
