Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan tres enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.
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La NEM 1 se caracteriza principalmente por hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la hipófisis.
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La NEM 2A consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante), y ocasionalmente liquen amiloidosis cutánea.
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La NEM 2B consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos e intestinales y hábito marfanoide.
Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos.
Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.
Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla Condiciones asociadas con los síndromes de NEM).