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Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B)

(Síndrome de neuroma mucoso, adenomatosis endocrina múltiple, tipo 2B)

Por

Lawrence S. Kirschner

, MD, PhD, The Ohio State University;


Pamela Brock

, MS, CGC, The Ohio State University

Revisado/Modificado jun. 2023
Vista para pacientes
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La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos y ganglioneuromas intestinales, que con frecuencia se asocian con un hábito marfanoide y otras anormalidades esqueléticas. Los síntomas dependen de las anomalías glandulares presentes. El diagnóstico se confirma con los estudios genéticos. Las pruebas hormonales y de diagnóstico por la imagen contribuyen a la localización del tumor, que debe extirparse quirúrgicamente siempre que sea posible.

El 95% de los pacientes con NEM 2B se produce como resultado de la sustitución de un solo aminoácido en el aminoácido 918 en la proteína RET. Al igual que en la NEM 2A Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) es un síndrome hereditario caracterizado por el hallazgo de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o adenomas paratiroideos... obtenga más información Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) y el carcinoma medular de tiroides Carcinoma medular de tiroides Hay cuatro tipos generales de cáncer de tiroides. La mayoría de los cánceres de tiroides se manifiestan en forma de nódulos asintomáticos. Rara vez, las metástasis en los ganglios linfáticos... obtenga más información familiar, esta mutación promueve la activación del protooncogén RET mediada por procesos celulares. Más del 50% de los casos son mutaciones nuevas y, en consecuencia, pueden ser esporádicas más que familiares.

Síntomas y signos de la NEM 2B

Los signos y los síntomas reflejan los trastornos glandulares presentes (véase tabla ). Alrededor del 50% de los pacientes desarrolla el síndrome completo, con neuromas mucososo, feocromocitomas Feocromocitoma Un feocromocitoma es un tumor de células cromafines secretor de catecolaminas que se localiza típicamente en las glándulas suprarrenales. Este tumor causa hipertensión arterial persistente o... obtenga más información y carcinoma medular de tiroides Carcinoma medular de tiroides Hay cuatro tipos generales de cáncer de tiroides. La mayoría de los cánceres de tiroides se manifiestan en forma de nódulos asintomáticos. Rara vez, las metástasis en los ganglios linfáticos... obtenga más información . Menos del 10% solo presenta neuromas y feocromocitomas, mientras que en el resto de los pacientes pueden identificarse neuromas y carcinoma medular de la tiroides sin feocromocitoma.

Con frecuencia, los neuromas mucosos son el primer signo y se identifican en la mayoría o incluso en todos los pacientes. Los neuromas se presentan como pequeños tumores brillantes en los labios, la lengua y la mucosa yugal.

Los párpados, las conjuntivas y las córneas también suelen presentar neuromas; los bebés suelen ser incapaces de producir lágrimas. El engrosamiento y eversión de los párpados y la hipertrofia generalizada de los labios son característicos.

Los trastornos gastrointestinales relacionados con la alteración de la motilidad (estreñimiento, diarrea y, en ocasiones, megacolon) son frecuentes y se cree que serían el resultado de la ganglioneuromatosis intestinal diseminada.

Los pacientes casi siempre presentan un hábito marfanoide Signos y síntomas El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares (p. ej., dilatación de la aorta ascendente, que puede... obtenga más información Signos y síntomas . Las anomalías esqueléticas son comunes, incluyendo las deformidades de la columna vertebral (lordosis, cifosis, escoliosis), epifisiolisis de la cabeza femoral, dolicocefalia (cráneo en forma de casco, también llamado escafocefalia), pie cavo y pie equino varo.

El carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma se asemejan a los asociados con el síndrome NEM 2A Signos y síntomas La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) es un síndrome hereditario caracterizado por el hallazgo de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o adenomas paratiroideos... obtenga más información Signos y síntomas ; ambos tienden a ser bilaterales y multicéntricos. No obstante, el carcinoma medular de tiroides tiende a ser muy agresivo en la NEM 2B y puede detectarse en niños muy pequeños.

Si bien los neuromas, las características faciales y los trastornos gastrointestinales se identifican a edad temprana, el síndrome puede no diagnosticarse hasta la manifestación del carcinoma medular de tiroides o el feocromocitoma más adelante.

Diagnóstico de la NEM 2B

  • Niveles séricos de calcitonina

  • Concentración plasmática de metanefrinas libres y niveles urinarios de catecolaminas

  • TC o RM de cuello

  • Localización del feocromocitoma con resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC)

  • Estudios genéticos

La NEM 2B se sospecha en pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos o carcinoma medular de tiroides. Los estudios genéticos son muy precisas y se realizan para confirmar la enfermedad. La evaluación genética Cribado genético La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) es un síndrome hereditario caracterizado por el hallazgo de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o adenomas paratiroideos... obtenga más información Cribado genético también se realiza para examinar a los familiares en primer grado y a los miembros de las familias de pacientes con NEM 2B igual que en la NEM 2A.

El feocromocitoma Diagnóstico Un feocromocitoma es un tumor de células cromafines secretor de catecolaminas que se localiza típicamente en las glándulas suprarrenales. Este tumor causa hipertensión arterial persistente o... obtenga más información puede sospecharse en función de la evaluación clínica y se confirma mediante la medición de las concentraciones plasmáticas de metanefrinas libres y los niveles urinarios de catecolaminas.

La RM o la TC son útiles para buscar feocromocitomas y el carcinoma medular de tiroides.

Tratamiento de la NEM 2B

  • Extirpación quirúrgica de los tumores identificados

  • Tiroidectomía profiláctica

Los pacientes afectados deben someterse a tiroidectomía total tan pronto como se confirme el diagnóstico. Si se identifica un feocromocitoma, éste debe extirparse antes de la tiroidectomía.

Los portadores de genes deben someterse a tiroidectomía profiláctica antes del año de edad.

Conceptos clave

  • La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) tiene una mutación del mismo gen que la NEM 2A y se manifiesta de manera similar excepto por la ausencia del hiperparatiroidismo, la presencia del carcinoma medular de tiroides, más agresivo, de múltiples neuromas mucosos y un hábito marfanoide.

  • Los pacientes deben someterse a pruebas genéticas para idenificar mutaciones en el protooncogén RET, medir las concentraciones séricas de calcitonina, realizar pruebas en sangre u orina para feocromocitoma y estudios de diagnóstico por imágenes del cuello y las glándulas suprarrenales.

  • El feocromocitoma debe extirparse y se debe realizar la tiroidectomía profiláctica.

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