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Prionopatía con sensibilidad variable a las proteasas

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última modificación del contenido jul. 2020
Información: para pacientes

La prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa (PrPSVP) es una enfermedad priónica esporádica muy rara (identificada en 2008).

En 1 a 2/100 millones de personas se desarrolla una prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa.

La PrPSVP se asemeja a la enfermedad de Gerstmann-Sträussler- Scheinker (GSS) en términos de las características de la proteína priónica anormal (PrPSc). Sin embargo, al contrario que en la GSS, no se han identificado mutaciones en el gen de la proteína priónica.

Las manifestaciones clínicas difieren de las de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la PrPSc es menos resistente a la digestión por proteasas; algunas variantes son más sensibles a las proteasas que otras, de ahí el nombre: con sensibilidad variable a las proteasas.

Los pacientes se presentan con síntomas psiquiátricos, déficits del habla (afasia o disartria), y deterioro cognitivo. Se puede desarrollar ataxia y parkinsonismo. La edad promedio de inicio es de 70 años, y la duración de la supervivencia es de 24 meses. Alrededor del 40% de los pacientes tienen antecedentes familiares de demencia.

El diagnóstico de la prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa es difícil. Por lo general la RM, el EEG y las pruebas para proteína 14-3-3 y tau no son útiles, y no se han observado mutaciones en la región codificante del gen PrP.

Solo hay tratamiento de apoyo para la prionopatía sensible a la proteasa.

Información: para pacientes
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