(Véase también Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones Las enfermedades priónicas son trastornos cerebrales degenerativos progresivos, letales y no tratables. Los tipos prominentes de enfermedades por priones incluyen Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob... obtenga más información ).
En 1 a 2/100 millones de personas se desarrolla una prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa.
La PrPSVP se asemeja a la enfermedad de Gerstmann-Sträussler- Scheinker Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es un proceso priónico encefálico autosómico dominante que comienza generalmente a mediana edad. (Véase también Generalidades sobre las enfermedades... obtenga más información (GSS) en términos de las características de la proteína priónica anormal (PrPSc). Sin embargo, al contrario que en la GSS, no se han identificado mutaciones en el gen de la proteína priónica.
Las manifestaciones clínicas difieren de las de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad priónica humana más frecuente. Ocurre en todo el mundo y se presenta de varias formas y subtipos. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob... obtenga más información y la PrPSc es menos resistente a la digestión por proteasas; algunas variantes son más sensibles a las proteasas que otras, de ahí el nombre: con sensibilidad variable a las proteasas.
Los pacientes se presentan con síntomas psiquiátricos, déficits del habla (afasia o disartria), y deterioro cognitivo. Se puede desarrollar ataxia y parkinsonismo. La edad promedio de inicio es de 70 años, y la duración de la supervivencia es de 24 meses. Alrededor del 40% de los pacientes tienen antecedentes familiares de demencia.
El diagnóstico de la prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa es difícil. Por lo general la RM, el EEG y las pruebas para proteína 14-3-3 y tau no son útiles, y no se han observado mutaciones en la región codificante del gen PRNP.
Solo hay tratamiento de apoyo para la prionopatía sensible a la proteasa.