Etiología del síndrome de Fanconi
El síndrome de Fanconi puede ser
Hereditario
Adquirida
Síndrome de Fanconi hereditario
Este trastorno generalmente acompaña a otra alteración genética, en especial a la cistinosis. La cistinosis es un trastorno metabólico hereditario (autosómico recesivo) en el cual se acumula cistina dentro de las células y los tejidos (y no se excreta en exceso en la orina, como ocurre en la cistinuria Cistinuria La cistinuria es un defecto hereditario de los túbulos renales en el que hay alteración de la reabsorción de cistina (el homodímero del aminoácido cisteína), aumento de su excreción urinaria... obtenga más información ). Además de la disfunción tubular renal, otras complicaciones de la cistinosis son trastornos oculares, hepatomegalia, hipotiroidismo y otras manifestaciones.
El síndrome de Fanconi puede acompañar además a la enfermedad de Wilson Enfermedad de Wilson La enfermedad de Wilson causa acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en una concentración sérica baja de... obtenga más información 
, la intolerancia hereditaria a la fructosa Trastornos del metabolismo de la fructosa La deficiencia de enzimas que metabolizan fructosa puede ser asintomática o causar hipoglucemia. La fructosa es un monosacárido que está presente en altas concentraciones en frutas y miel, y... obtenga más información , la galactosemia Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. Los signos y síntomas son... obtenga más información , el síndrome oculocerebrorrenal (síndrome de Lowe), las citopatías mitocondriales y la tirosinemia Trastornos del metabolismo de la tirosina La tirosina es un aminoácido precursor de varios neurotransmisores (p. ej., dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormonas (p. ej., tiroxina) y melanina; las deficiencias de enzimas involucradas... obtenga más información . Los patrones de herencia varían con el trastorno asociado.
Síndrome de Fanconi adquirido
Este cuadro puede estar causado por varios fármacos, entre ellos, ciertos quimioterápicos para el cáncer (p. ej., ifosfamida, estreptozocina), antirretrovirales (didanosina, cidofovir) y tetraciclina después de su fecha de caducidad. Todos estos fármacos son nefrotóxicos. El síndrome de Fanconi adquirido también puede producirse después del trasplante renal y en pacientes con mieloma múltiple Mieloma múltiple El mieloma múltiple es un cáncer de células plasmáticas que producen una inmunoglobulina monoclonal e invaden y destruyen el tejido óseo adyacente. Las manifestaciones frecuentes incluyen lesiones... obtenga más información 
, amiloidosis Amiloidosis La amiloidosis incluye un grupo de trastornos dispares caracterizados por el depósito extracelular de fibrillas insolubles compuestas por proteínas agrupadas irregularmente. Estas proteínas... obtenga más información 
, intoxicación con metales pesados u otras sustancias químicas, o deficiencia de vitamina D Deficiencia y dependencia de vitamina D La exposición insuficiente a la luz solar predispone a la deficiencia de vitamina D. La deficiencia disminuye la mineralización ósea; esto causa raquitismo en los niños y osteomalacia en los... obtenga más información .
Fisiopatología del síndrome de Fanconi
Se producen varias alteraciones en la función de transporte de los túbulos proximales, entre ellos, alteraciones en la reabsorción de glucosa, fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, agua, potasio y sodio. La aminoaciduria es generalizada y, a diferencia de la que se presenta en la cistinuria, el aumento en la excreción de cistina es un componente menor.
La anomalía fisiopatológica de base no se conoce, pero puede implicar una alteración de las mitocondrias. La baja concentración de fosfato sérico causa raquitismo, que empeora con la disminución de la conversión en los túbulos proximales de la vitamina D en su forma activa.
Signos y síntomas del síndrome de Fanconi
En el síndrome de Fanconi hereditario, las principales características clínicas (acidosis tubular proximal, raquitismo hipofosfatémico, hipopotasemia, poliuria y polidipsia) suelen manifestarse en la infancia.
Cuando el síndrome de Fanconi aparece debido a una cistinosis, son comunes la malnutrición y el retraso del crecimiento. Las retinas muestran despigmentación en parches. Aparece una nefritis intersticial Nefritis tubulointersticial La nefritis tubulointersticial es la lesión primaria de los túbulos renales y el intersticio que causa disminución de la función renal. La forma aguda más a menudo se debe a reacciones alérgicas... obtenga más información 
, que lleva a una insuficiencia renal progresiva que puede ser mortal antes de la adolescencia.
En el síndrome de Fanconi adquirido, los adultos presentan anomalías de laboratorio como acidosis tubular renal (tipo proximal 2–véase tabla Algunas características de los diferentes tipos de acidosis tubular renal ), hipofosfatemia e hipopotasemia. Pueden manifestar síntomas de enfermedad ósea (osteomalacia) y debilidad muscular.
Diagnóstico del síndrome de Fanconi
Determinaciones en la orina de glucosa, fosfatos y aminoácidos
El diagnóstico se establece a partir de la observación de anomalías de la función renal, en especial glucosuria (en presencia de glucemia normal), fosfaturia y aminoaciduria. En la cistinosis, el examen con lámpara de hendidura puede mostrar cristales de cistina en la córnea.
Tratamiento del síndrome de Fanconi
A veces bicarbonato de sodio, bicarbonato de potasio, citrato de sodio o citrato de potasio
A veces suplemento de potasio
Además de la eliminación de la nefrotoxina que ocasiona el cuadro, no hay un tratamiento específico.
La acidosis puede disminuirse mediante la administración de comprimidos o soluciones de bicarbonato de sodio o bicarbonato de potasio, citrato de sodio o citrato de potasio (p. ej., citrato de sodio/ácido cítrico) en dosis de 10 a 30 mL 3 o 4 veces por día.
La pérdida de K puede requerir su reemplazo con una sal que lo contenga.
El raquitismo hipofosfatémico Raquitismo hipofosfatémico El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno genético caracterizado por hipofosfatemia, deficiencia de la absorción intestinal de calcio y raquitismo u osteomalacia que no responde a la vitamina... obtenga más información puede tratarse.
El trasplante renal Trasplante de riñón El de riñón es el tipo más común de trasplante de órgano sólido. (Véase también Generalidades sobre el trasplante). La indicación primaria para el trasplante de riñón es Enfermedad renal terminal... obtenga más información ha sido exitoso en pacientes con insuficiencia renal. Sin embargo, cuando la enfermedad de base es la cistinosis, puede continuar el daño progresivo en el nuevo órgano y, finalmente, producir la muerte.
Conceptos clave
Múltiples defectos alteran la reabsorción en los túbulos proximales de glucosa, fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, agua, potasio y sodio.
El síndrome de Fanconi suele estar causado por un fármaco o acompaña a otro trastorno genético.
En el síndrome de Fanconi hereditario, la acidosis tubular proximal, el raquitismo hipofosfatémico, la hipopotasemia, la poliuria y la polidipsia suelen manifestarse en la lactancia.
Analizar la orina en busca de glucosuria (especialmente en presencia de glucemia normal), fosfaturia y aminoaciduria.
Tratar con combinaciones, según sea necesario, de potasio o sodio con bicarbonato o citrato, o a veces solo con una sal de potasio suplementaria.
