El síndrome de Liddle es un trastorno autosómico dominante raro del transporte epitelial renal Introducción a las alteraciones del transporte renal Muchas sustancias se secretan o se reabsorben en el sistema de túbulos renales, entre ellas, electrolitos, protones, moléculas de bicarbonato, glucosa, ácido úrico, aminoácidos y agua libre... obtenga más información que clínicamente se asemeja al aldosteronismo primario Aldosteronismo primario El hiperaldosteronismo primario es el aldosteronismo causado por una producción autónoma de aldosterona en la corteza suprarrenal (secundaria a la presencia de hiperplasia, un adenoma o un carcinoma)... obtenga más información , con hipertensión y alcalosis metabólica hipopotasémica con concentraciones plasmáticas bajas de renina y de aldosterona. El síndrome se produce por una actividad inherentemente aumentada de los canales de sodio epiteliales (CNaE), ubicados en la membrana luminal del túbulo colector, lo que acelera la reabsorción de sodio y la secreción de potasio en los túbulos colectores (la actividad deficiente de CNaE produce excreción de sodio y retención de potasio, véase Seudohipoaldosteronismo de tipo I Seudohipoaldosteronismo de tipo I El seudohipoaldosteronismo de tipo I es un grupo de trastornos hereditarios raros que hacen que los riñones retengan demasiado potasio pero excreten demasiado sodio y agua, lo que produce hipotensión... obtenga más información ).
Los pacientes con el síndrome de Liddle presentan manifestaciones antes de los 35 años. Experimentan hipertensión, y signos y síntomas de hipopotasemia Hipopotasemia La hipopotasemia es la concentración sérica de potasio < 3,5 mEq/L ( (Véase también Generalidades sobre los trastornos de la concentración de potasio). La hipopotasemia puede ser secundaria... obtenga más información y alcalosis metabólica Signos y síntomas La alcalosis metabólica es el aumento primario de la concentración de bicarbonato (HCO3−) con incremento compensador de la presión parcial de dióxido de carbono (Pco2) o sin él; el... obtenga más información .
Diagnóstico del síndrome de Liddle
Concentración urinaria de sodio
Concentraciones de renina y aldosterona en el plasma
El diagnóstico está sugerido por la presencia de hipertensión en un paciente joven, en especial en uno con antecedentes familiares. En general, la baja concentración de sodio en la orina (< 20 mEq, o 20 mmol/L), las concentraciones plasmáticas bajas de renina y aldosterona y la respuesta al tratamiento empírico se suelen considerar suficientes para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico definitivo puede establecerse mediante pruebas genéticas (véase más información en GeneTests) .
Tratamiento del síndrome de Liddle
Triamtereno o amilorida
El triamtireno en dosis de 100 a 200 mg orales, 2 veces al día, y la amilorida en dosis de 5 a 20 mg orales 1 vez al día son eficaces porque cierran los canales de sodio. La espirinolactona no es de utilidad.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
GTR: Genetic Testing Registry: este sitio centralizado que alberga datos de pruebas genéticas incluye información sobre el propósito, la validez y la utilidad de esas pruebas, que se agrupan por categorías de búsqueda útiles (p. ej., pruebas en seres humanos, pruebas en microorganismos, condiciones/fenotipos).
