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Seudohipoaldosteronismo de tipo I

Por

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Última modificación del contenido ene. 2019
Información: para pacientes

El seudohipoaldosteronismo de tipo I es un grupo de trastornos hereditarios raros que hacen que los riñones retengan demasiado potasio pero excreten demasiado sodio y agua, lo que produce hipotensión. Los síntomas son los que resultan de la hipotensión, la hipovolemia, la hiponatremia y la hiperpotasemia. El tratamiento se realiza con una dieta rica en sodio, y a veces con fludrocortisona .

Existen tres tipos de seudohipoaldosteronismo:

  • Seudohipoaldosteronismo autosómico recesivo de tipo I

  • Seudohipoaldosteronismo autosómico dominante de tipo I

  • Seudohipoaldosteronismo de tipo II

La herencia es autosómica recesiva o dominante.

El seudohipoaldosteronismo de tipo I se asemeja a otras formas de hipoaldosteronismo, pero con concentraciones altas de aldosterona.

El seudohipoaldosteronismo de tipo II es muy raro y no se comenta aquí.

Seudohipoaldosteronismo autosómico recesivo de tipo I

Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más graves y permanentes. Los lactantes presentan resistencia a los efectos de la aldosterona debido a mutaciones que causan una reducción de la actividad de los canales de sodio epiteliales (ENaC) ubicados en la membrana luminal (la actividad excesiva de ENaC causa excreción de potasio y retención de sodio–ver Síndrome de Liddle). Los canales de sodio en otros tejidos además del riñón pueden estar afectados, lo que produce erupciones miliares y/o complicaciones similares a las de la fibrosis quística.

Seudohipoaldosteronismo autosómico dominante de tipo 1

Los niños presentan resistencia a los mineralocorticoides, debido a mutaciones del receptor de mineralocorticoides. La forma autosómica dominante suele ser menos grave, afecta principalmente a los receptores de mineralocorticoides del riñón, y puede resolverse en cierta forma a medida que el niño crece.

Diagnóstico

  • Concentraciones de renina y aldosterona en el plasma

El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos de hipovolemia, alta concentración de potasio en suero, baja concentración de sodio sérico y altas concentraciones de renina y aldosterona, especialmente en lactantes con antecedentes familiares positivos. El diagnóstico se confirma con estudios genéticos.

Tratamiento

  • Dieta rica en sodio, y a veces fludrocortisona

Una dieta rica en sodio ayuda a mantener el volumen y la presión arterial, y aumenta la excreción de potasio. Si la dieta es ineficaz, se puede administrar fludrocortisona (0,5 a 1 mg por vía oral 2 veces al día, o 1 a 2 mg por vía oral 1 vez al día).

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

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