Manual Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Enfermedad por membrana basal delgada

(Hematuria familiar benigna)

Por

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Revisado/Modificado jun. 2023
Vista para pacientes
Recursos de temas

La enfermedad por membrana basal delgada es el adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular, desde un grosor de 300 a 400 nm en personas sanas hasta 150 a 225 nm en los afectados.

La enfermedad por membrana basal delgada es un tipo de síndrome nefrítico Generalidades sobre el síndrome nefrítico El síndrome nefrítico se define por la hematuria y un grado variable de proteinuria, generalmente con hematíes dismórficos y a menudo cilindros de hematíes en el examen microscópico del sedimento... obtenga más información . Es hereditaria y se transmite en forma autosómica dominante. No todas las mutaciones genéticas se han caracterizado, pero en algunas familias con este trastorno hay una mutación en el gen alfa-4 del colágeno de tipo IV. La prevalencia se estima entre el 5 y el 9%.

Signos y síntomas de la enfermedad por membrana basal delgada

La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y se les detecta una hematuria microscópica por casualidad en un análisis de rutina, aunque en ocasiones se presentan proteinuria leve y hematuria grosera. Típicamente, la función renal es normal, pero unos pocos pacientes desarrollan insuficiencia renal progresiva por motivos desconocidos. Una manifestación infrecuente es el dolor recurrente en el flanco, similar al de la nefropatía por immunoglobulina A Nefropatía por inmunoglobulina A La nefropatía por immunoglobulinas A (IgA) es el depósito de complejos inmunitarios de IgA en el glomérulo y se manifiesta como una hematuria lentamente progresiva, proteinuria y, a menudo,... obtenga más información Nefropatía por inmunoglobulina A .

Diagnóstico de la enfermedad por membrana basal delgada

  • Evaluación clínica

  • A veces, biopsia renal

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y el hallazgo de hematuria, sin otros síntomas o patología, en especial si los miembros asintomáticos de la familia presentan también hematuria. La biopsia renal Biopsia renal La biopsia de las vías urinarias requiere un especialista entrenado (nefrólogo, urólogo o radiólogo intervencionista). Las indicaciones para la biopsia diagnóstica incluyen síndrome nefrótico... obtenga más información no es necesaria, pero a menudo es realizada como parte de la evaluación de la hematuria. En las primeras etapas, esta enfermedad puede ser difícil de diferenciar del sindrome de Alport Síndrome de Alport El síndrome de Alport es un trastorno genético heterogéneo caracterizado por síndrome nefrítico (es decir, hematuria, proteinuria, hipertensión y finalmente, insuficiencia renal) a menudo acompañado... obtenga más información Síndrome de Alport debido a sus similitudes histológicas. El análisis genético molecular puede ayudar a diferenciar estas 2 enfermedades.

Tratamiento de la enfermedad por membrana basal delgada

  • En la macrohematuria frecuente, el dolor en el flanco o la proteinuria, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueantes de los receptores de la angiotensina II (BRAII)

El pronóstico a largo plazo es excelente y en la mayoría de los casos no se requiere tratamiento. Los pacientes con hematuria grosera frecuente, dolor en el flanco o proteinuria (p. ej., relación proteinuria/creatinina > 0,2) pueden beneficiarse con la administración de inhibidores de la ECA o BRA, que pueden disminuir la presión intraglomerular.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ARRIBA