Manual Merck

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Algunos tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno

Algunos tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno

Nombre*

Órganos, tejidos o células afectados

Síntomas

GSD 0

Hígado o músculo

Episodios de niveles bajos de glucosa en la sangre (hipoglucemia) durante el ayuno si el hígado está afectado

GSD I (enfermedad de von Gierke)

Tipo Ia

Hígado y riñón

Agrandamiento del hígado y el riñón, crecimiento lento, niveles muy bajos de azúcar en sangre y niveles anormalmente altos de ácido, grasas y ácido úrico en la sangre

Tipo Ib

Hígado y glóbulos blancos (leucocitos)

Lo mismo que en la enfermedad de von Gierke

Bajo número de glóbulos blancos (leucocitos), infecciones recurrentes y enfermedad inflamatoria intestinal

DSG II (enfermedad de Pompe)

Todos los órganos

Agrandamiento del hígado y del corazón y debilidad muscular

GSD III (enfermedad de Cori, enfermedad de Forbes)

Hígado, músculos y corazón

Agrandamiento del hígado o cirrosis, niveles bajos de glucosa en la sangre, daño muscular, daño cardíaco y en algunos casos fragilidad ósea

DSG IV (enfermedad de Andersen)

Hígado, músculos y la mayoría de los tejidos

Cirrosis, daño muscular y retraso en el crecimiento y el desarrollo

GSD V (enfermedad de McArdle)

Muscular

Calambres musculares o debilidad durante la actividad física

GSD VI (enfermedad de Hers)

Hígado

Hipertrofia del hígado

Episodios de bajo nivel de glucosa en la sangre durante el ayuno

No suele haber síntomas

DSG VII (enfermedad de Tarui)

Células del músculo esquelético y glóbulos rojos (eritrocitos)

Calambres musculares durante la actividad física y destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis)

GSD VIII/IX

Hígado

Riñón

Hipertrofia del hígado

Poco azúcar en la sangre

Problemas renales

Estatura baja

Raquitismo, huesos débiles

*Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Cada uno se identifica con un número romano.