Manual Merck

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¿Quiénes deben considerar el cribado genético?

¿Quiénes deben considerar el cribado genético?

Grupo

Trastorno*

Pruebas de cribado

Todos

Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla

Judíos asquenazíes†

Enfermedad de Canavan

Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla

Disautonomía familiar (disfunción hereditaria del sistema nervioso autónomo)

Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla

Análisis de sangre para medir la enzima que es deficitaria en esta enfermedad (hexosaminidasa A)

Análisis de ADN

Personas de ascendencia africana

Análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal

Análisis de ADN

Cajunes, grupo étnico que habita en el estado de Luisiana

Enfermedad de Tay-Sachs

Análisis de sangre para medir la enzima que es deficitaria en esta enfermedad (hexosaminidasa A)

Análisis de ADN

Personas procedentes del Mediterráneo, sudeste de Asia, India asiática y Medio Oriente

Análisis de sangre para medir el tamaño medio de los glóbulos rojos o eritrocitos (volumen corpuscular promedio)

Si el tamaño medio es pequeño, análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal

Análisis de ADN

Sudoeste de Asia, camboyanos, chinos, filipinos, laosianos y vietnamitas

Análisis de sangre para medir el tamaño medio de los glóbulos rojos

Si el tamaño medio es pequeño, análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal

Análisis de ADN

*Esta lista no es exhaustiva. Se puede solicitar el cribado para otros trastornos.

†La mayor parte (90%) de los judíos son asquenazíes. Por lo tanto, los judíos que no saben si son asquenazíes deben ser estudiados. Algunos expertos recomiendan también los cribados para otras enfermedades, como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, y la anemia de Fanconi (síndrome) grupo C.