Comentario. Terapia génica: ¿hemos descubierto el santo grial?

En un artículo informativo de publicación reciente, se explicó que los médicos pudieron aplicar la “terapia génica” en un niño que padece enfermedad de células falciformes. Con la terapia, se pudieron tratar sus síntomas y, si bien aún se encuentra en fase experimental, prácticamente podría considerarse una cura si funciona también en otros pacientes.

¿Qué son los genes y por qué necesitan terapia?

Los genes son el código, o el plan detallado, de un conjunto completo de instrucciones acerca de cómo está compuesto el cuerpo y cuáles son sus funciones. Cada célula de su cuerpo tiene una copia propia de los miles de genes distintos que usted posee. Los genes le enseñan a cada célula qué debe hacer, incluidos qué componentes fundamentales debe crear, cuándo debe crecer y cuándo debe dejar de crecer. Sin los genes, su cuerpo no podría funcionar.

Los genes son cadenas largas de moléculas de ADN que funcionan como el código de un programa informático o, por ejemplo, la receta para preparar una comida. Es decir, se trata de un conjunto complicado de instrucciones que deben llevarse a cabo en su totalidad y en el orden correcto.

Cuando todo se desarrolla según lo planeado, cada célula crea los componentes fundamentales correctos y su cuerpo funciona normalmente. Sin embargo, a veces se produce un error en uno de sus genes, como si le faltara un paso a una receta o hubiera un error tipográfico en una línea del código informático. Incluso los errores pequeños pueden provocar problemas grandes en una receta, o en sus células.

En algunas ocasiones, los genes desarrollan errores cuando elementos como la radiación y las sustancias químicas peligrosas las dañan. En otras ocasiones, las personas heredan genes con errores de sus padres. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de células falciformes, los bebés nacen con un error en uno de los genes que produce la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que le otorga el color rojo a la sangre y le permite transportar oxígeno. Este error genético provoca que el cuerpo produzca una forma anómala de la hemoglobina que no funciona correctamente. Los niños que tienen este tipo de hemoglobina (hemoglobina S) padecen numerosos problemas médicos y su esperanza de vida es menor.

Hasta ahora, solo se contaba con una cantidad limitada de tratamientos que los médicos podían administrar a las personas que padecen enfermedad de las células falciformes y otros trastornos genéticos. Solo podían tratar los síntomas. Incluso en los casos en que los médicos sabían exactamente qué parte del código genético presentaba un error, los genes con errores (genes mutados) seguían cometiendo los mismos errores porque no había forma de decirles que dejaran de hacerlo. Se necesitaba un modo de reparar los genes mutados: la terapia génica.

¿Qué es la terapia génica?

El objetivo de la terapia génica es reemplazar un gen defectuoso por una copia de un gen que funciona correctamente. Esto representa el “santo grial” para el tratamiento de las enfermedades genéticas, ya que repara la causa del problema, en lugar de tratar únicamente los síntomas.

La terapia génica es muy complicada. Los genes son microscópicos, por lo que los médicos no pueden cortarlos con un bisturí y reemplazarlos como se haría en un trasplante de hígado o de corazón. En este informe científico de publicación reciente que explica el caso del niño con enfermedad de células falciformes, los médicos primero extrajeron algunas células hematopoyéticas (células madre) de la médula ósea del niño. Luego, en el laboratorio, utilizaron un virus para colocar una copia en funcionamiento del gen de la célula falciforme en dichas células madre. Antes de transferir el gen nuevo, le administraron un fármaco de quimioterapia al niño para matar las células hematopoyéticas presentes en la médula ósea. Una vez que todas las células que presentaban el gen defectuoso habían desaparecido, los médicos le devolvieron al niño sus células, que ahora tenían un gen nuevo y en funcionamiento. Al cabo de unos meses, el niño tenía la cantidad suficiente de células con el conjunto de instrucciones correcto para producir la suficiente hemoglobina en correcto funcionamiento que permitiera suspender sus síntomas.

¿La terapia génica funciona? ¿Es segura?

Al parecer, esta forma de terapia génica podría funcionar en pacientes con enfermedad de células falciformes. En otros países, se han aprobado algunas terapias génicas para tratar otras enfermedades genéticas en las que el cuerpo no produce suficiente cantidad de una determinada sustancia que es necesaria para la salud. Sin embargo, es probable que los trastornos genéticos que provocan defectos congénitos en órganos como el cerebro, los huesos o los músculos, no puedan tratarse de la misma forma. 

Además, la terapia génica es compleja y puede resultar peligrosa. En experiencias pasadas, un paciente de los EE. UU. murió durante un ensayo de terapia génica. Si bien el único niño tratado por enfermedad de células falciformes parece estar bien, aún se necesita contar con mucha más información.

¿Cuáles son los aspectos más importantes de esta experiencia?

Los médicos están muy entusiasmados con este último estudio. Muestra que los científicos parecen encontrarse en el camino correcto y los resultados indican que la terapia génica podría funcionar en varias enfermedades hereditarias. La terapia génica también se encuentra en estudio para el tratamiento de ciertos tipos de cáncer y de algunas infecciones virales. Sin embargo, aún no está lista para utilizarse en forma generalizada.