Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Miopatías mitocondriales

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa jul 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares heredados a través de genes defectuosos en las mitocondrias o en los genes nucleares que controlan la función mitocondrial. Se ven afectados los músculos y órganos, como el cerebro, los nervios y las retinas.

Las mitocondrias Aunque a menudo se consideran la unidad más pequeña de un organismo vivo, están constituidas por elementos aún más pequeños, cada uno de ellos dotado de una función propia. El tamaño de las... obtenga más información son las fábricas de energía de las células y transportan algunos de sus propios genes. Cuando las mitocondrias dejen de funcionar correctamente, cada vez se genera menos energía dentro de las células. Esto puede provocar una lesión celular o incluso la muerte celular, de modo que los sistemas del organismo, a menudo incluidos los músculos, no funcionarán correctamente. Las miopatías mitocondriales se pueden heredar a través de genes defectuosos situados dentro de las propias mitocondrias o de genes del interior del núcleo celular.

Las miopatías miocondriales pueden causar una debilidad progresiva en un solo grupo muscular o en algunos grupos musculares, como los músculos oculares (oftalmoplejía) y, a menudo, afectan otros órganos, como el corazón, los intestinos o el encéfalo. Los lactantes cuyos músculos están afectados son débiles y presentan un tono muscular reducido drásticamente (hipotonía o "flacidez"). Según qué órganos estén afectados, las complicaciones pueden incluir sordera o pérdida de audición Deficiencia auditiva (hipoacusia) en niños La pérdida de audición en los recién nacidos suele ser consecuencia de una infección por citomegalovirus o de defectos genéticos; en los niños mayores es consecuencia de infecciones del oído... obtenga más información Deficiencia auditiva (hipoacusia) en niños , convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información o episodios similares a un accidente cerebrovascular Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información . Una de las miopatías mitocondriales se denomina síndrome de Kearns-Sayre. Causa problemas en los ojos, los músculos y el corazón.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la miopatía mitocondrial, pero se utilizan diversos fármacos y tratamientos para controlar los síntomas y las complicaciones.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con una miopatía mitocondrial

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

Evalúe sus conocimientos

Vacunas infantiles.
¿Cuál de los siguientes es otro término para la vacunación?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA