Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo para trastornos congénitos. Las precauciones para ayudar a prevenir los defectos en el momento del nacimiento (p. ej., evitar teratógenos Exposición a teratógenos Los factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo incluyen Trastornos maternos preexistentes Características físicas y sociales (p. ej., edad) Problemas en embarazos previos (p... obtenga más información 
, tomar suplementos de àcido Dieta y suplementos fólico). son recomendables para todas las mujeres que planean embarazarse.
La información presentada en el consejo genético debe ser simple, no interpretarse como una orden y no usar jerga, si es posible, para que la ansiosa pareja pueda comprenderla. Puede ser necesaria la repetición frecuente. Las parejas deben tener tiempo para formular preguntas. Se le debe notificar sobre la información disponible en Internet (www.acog.org) para muchos problemas comunes, como la edad materna avanzada, abortos espontáneos recurrentes, hijos anteriores con defectos del tubo neural, y hijos previos con trisomías (véase Factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo Factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo Los factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo incluyen Trastornos maternos preexistentes Características físicas y sociales (p. ej., edad) Problemas en embarazos previos (p... obtenga más información ).
Muchas parejas (p. ej., las que tienen factores de riesgo sospechados o conocidos) se benefician con la derivación a especialistas en genética para presentar la información o las opciones de evaluación. Los padres con factores de riesgo para anomalías genéticas son advertidos sobre los posibles resultados y aconsejados sobre las opciones para la evaluación genética Pruebas genéticas prenatales para los padres Los estudios genéticos son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores... obtenga más información . Si los estudios identifican un trastorno, se analizan las opciones reproductivas.
Las opciones reproductivas preconcepcionales para los pacientes con trastornos genéticos incluyen
Donante de esperma si el hombre es portador
Donante de ovocitos si la mujer es portadora
Fertilización in vitro Fertilización in vitro Las técnicas de reproducción asistida (TRA) implican la manipulación de los espermatozoides y los óvulos o los embriones in vitro con el objetivo de producir un embarazo. Para las técnicas de... obtenga más información
(FIV) con pruebas genéticas previas a la implantación de embriones Prueba genética preimplantación (PGP) Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información
Algunos futuros padres pueden optar por utilizar anticoncepción Generalidades sobre la anticoncepción La decisión de comenzar, prevenir o interrumpir un embarazo puede estar influida por muchos factores, incluyendo variables personales, médicas, familiares y socioeconómicas. La anticoncepción... obtenga más información para evitar el embarazo hasta que tengan acceso a opciones de cuidados reproductivos apropiados.
Las opciones reproductivas postconcepción incluyen
Transferir la atención al centro de tercer nivel para el parto, con servicios neonatales de mayor complejidad
Pruebas genéticas previas a la implantación Prueba genética preimplantación (PGP) Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información se utiliza para identificar defectos genéticos en embriones creados a través de la fertilización in vitro antes de su implantación. También se puede realizar si una pareja tiene un alto riesgo de ciertos trastornos mendelianos o anomalías cromosómicas.
(Véase también Principios generales de la genética médica Generalidades sobre la genética Un gen, la unidad básica de la herencia, es un segmento de DNA que contiene toda la información necesaria para sintetizar un polipéptido (proteína) o una molécula de RNA funcional. La síntesis... obtenga más información .)
Factores de riesgo para trastornos genéticos o anomalías congénitas
Algunos riesgos de anomalías genéticas están presentes en todos los embarazos. Entre los nacidos vivos, la incidencia es de
0,5% para los trastornos numéricos o estructurales de los cromosomas
1% para los trastornos de un solo gen (mendelianos)
1% para los trastornos de varios genes (poligénicos)
La tasa de anormalidades es alta entre los fetos muertos.
La mayoría de las malformaciones que involucran a un solo aparato o sistema (p. ej., defectos del tubo neural Generalidades sobre las anomalías congénitas del sistema nervioso , la mayoría de los defectos cardíacos congénitos Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos ( 1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información 
) se producen por una herencia poligénica o multifactorial (también influida por factores ambientales).
El riesgo de tener un feto con un trastorno cromosómico Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información aumenta en la mayoría de las parejas que ya han tenido un feto previo o un lactante con trastornos cromosómicos (reconocido o ignorado), excepto en algunos casos específicos (p. ej., 45,X; triploidia; reordenamiento de novo de cromosomas). Los trastornos cromosómicos son más probables en los siguientes casos:
Fetos abortados espontáneamente Aborto séptico El aborto séptico es una infección uterina grave que ocurre durante o poco antes o después de un aborto espontáneo o inducido. Los abortos sépticos suelen ser el resultado del uso de técnicas... obtenga más información durante el primer trimestre (50 a 60%)
Fetos con una malformación importante (30%; 35 a 38% si se incluyen las anomalías submicroscópicas)
Rara vez, un padre tiene un trastorno cromosómico que aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto. Los trastornos cromosómicos paternos asintomáticos (p. ej., anomalías balanceadas como ciertas translocaciones e inversiones sin interrupción de un gen y sin pérdida o adición de material genético) pueden no sospecharse. Un reordenamiento cromosómico parental balanceado debe sospecharse si la pareja ha tenido abortos espontáneos recurrentes, infertilidad o niños con malformaciones.
La posibilidad de un trastorno cromosómico fetal aumenta a medida que aumenta la edad materna, porque se incrementan las tasas de no disyunción (fracaso de los cromosomas para separarse normalmente) durante la meiosis. El riesgo de aneuploidías comunes en función de la edad materna (1 Referencias de factores de riesgo para el desarrollo de trastornos congénitos Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo... obtenga más información ) es
< 35 años: trisomía 21 (1/591), trisomía 18 (1/2862) y trisomía 13 (1/4651)
≥ 35 años: trisomía 21 (1/100), trisomía 18 (1/454) y trisomía 13 (1/1438)
La mayoría de los trastornos cromosómicos debidos al aumento de la edad materna implican un cromosoma extra (trisomía), particularmente la trisomía 21 (síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal... obtenga más información 
). La edad paterna > 50 años aumenta el riesgo de algunas variantes génicas patógenas dominantes espontáneas (anteriormente denominadas mutaciones), como la acondroplasia Osteocondrodisplasias (enanismo osteocondrodisplásico) , en la descendencia.
Algunos trastornos cromosómicos son submicroscópicos y por lo tanto no son identificados por el cariotipo tradicional. Las anomalías cromosómicas submicroscópicas, a veces llamadas variantes en el número de copias, ocurren independientemente de los mecanismos de no disyunción relacionados con la edad. La incidencia exacta de estas anomalías no está clara, pero es mayor en los fetos con anomalías estructurales. Un estudio multicéntrico patrocinado por el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) demostró una incidencia del 1% de variantes de número de copias clínicamente relevantes en fetos con cariotipos normales independientemente de la indicación para la prueba y una incidencia del 6% en fetos con anormalidades (2 Referencias de factores de riesgo para el desarrollo de trastornos congénitos Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo... obtenga más información ).
Un trastorno autosómico dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información debe sospecharse si hay antecedentes familiares en más de una generación; los trastornos autosómicos dominantes afectan a hombres y mujeres por igual. Si un padre tiene un trastorno autosómico, el riesgo de que éste sea trasmitido a un hijo es del 50%.
Para que un trastorno autosómico recesivo Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información se exprese, un hijo debe recibir una variante genética patógena para ese trastorno de ambos padres. Los padres pueden ser heterocigotas (portadores) y, si es así, en general son clínicamente normales. Si ambos padres son portadores, el hijo (varón o mujer) tiene un riesgo del 25% de ser homocigota para la variante genética patógena y por lo tanto afectado, el 50% tiene probabilidades de ser heterocigota y el 25%, de ser genéticamente normal. Si sólo los hermanos y ningún otro familiar está aceptado, debe sospecharse un trastorno autosómico recesivo. La posibilidad de que ambos padres porten el mismo rasgo autosómico recesivo aumenta si son consanguíneos.
Como las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones sólo 1, los trastornos recesivos ligados al X Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información se expresan en hombres enfermos que portan la variante genética patógena. En general, tales trastornos se transmiten a través de mujeres heterocigotas (portadoras) clínicamente normales. Por lo tanto, por cada hijo de una mujer portadora, el riesgo de tener el trastorno es del 50%, y por cada hija, el riesgo de ser portadora es del 50%. Los varones afectados no trasmiten el gen a sus hijos pero sí a todas sus hijas, que por lo tanto son portadoras. Los varones no afectados no transmiten el gen.
Referencias de factores de riesgo para el desarrollo de trastornos congénitos
1. Forabosco A, Percespe A, Santucci S: Incidence of non-age-dependent chromosomal abnormalities: a population-based study on 88965 amniocenteses. Eur J Hum Genet 17 (7): 897–903, 2009.
2. Wapner RJ, Martin CL, Levy B: Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med 367:2175-2184, 2012.
