Manual Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Anemias sideroblásticas

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última modificación del contenido mar 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

Las anemias sideroblásticas son un grupo diverso de anemias caracterizadas por la presencia de un aumento de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en anillo (eritroblastos con mitocondrias aumentadas de tamaño llenas de hierro perinuclear). Los síntomas son los de la anemia e incluyen fatiga y letargo. El diagnóstico se realiza con hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica, así como con estudios del hierro y examen de médula ósea. El tratamiento requiere suspender las sustancias causales y administrar suplementos vitamínicos y eritropoyetina.

Las anemias sideroblásticas pueden ser

  • Adquiridas

  • Congénitas

La anemia sideroblástica congénita se debe a una de varias numerosas mutaciones ligadas al Z o autosómicas y en general es una anemia microcítica-hipocrómica.

Las anemias sideroblásticas son anemias por utilización defectuosa del hierro que se caracterizan por una inadecuada utilización medular del hierro para la síntesis de hemo, pese a la presencia de concentraciones adecuadas de hierro. Las anemias sideroblásticas se caracterizan a veces por la presencia de policromatofilia (que indica un aumento del número de reticulocitos) y de eritrocitos con puntillado (siderocitos) que contienen gránulos cargados de hierro (cuerpos de Pappenheimer).

En la anemia sideroblástica tanto adquirida como congénita, la síntesis del hemo se ve afectada debido a la incapacidad de incorporar hierro a la protoporfirina IX, lo que conduce a la formación de sideroblastos en anillo.

Anemia sideroblástica adquirida

Con mayor frecuencia, las anemias sideroblásticas adquiridas forman parte de una

Con frecuencia ocurren mutaciones somáticas en genes implicados en el corte y empalme del RNA, con mayor frecuencia SF3B1. La anemia sideroblástica adquirida ocurre durante la adultez.

Las causas menos frecuentes incluyen

  • Fármacos (p. ej., cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, linezolida, pirazinamida)

  • Toxinas (incluido etanol y plomo)

  • Deficiencia de vitamina B6 (piridoxina) o cobre (posiblemente causada por la ingestión de cinc, que impide la absorción de cobre en el tubo digestivo)

Puede haber producción deficiente de reticulocitos, muerte intramedular de eritrocitos e hiperplasia eritroide de la médula ósea (y displasia). Aunque se producen eritrocitos hipocrómicos, otros eritrocitos pueden ser grandes, lo que determina índices normocíticos o macrocíticos; de ser así, la variación de tamaño de los eritrocitos (dimorfismo) suele inducir una alta dispersión de la curva de distribución eritrocítica (RDW).

Anemia sideroblástica congénita

Las formas hereditarias de anemia sideroblástica son menos comunes que las adquiridas y suelen aparecer durante la lactancia o la primera infancia. La anemia sideroblástica congénita más común es una forma ligada al X Dominante ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información causada por mutación en la línea germinal en ALAS2, un gen involucrado en la biosíntesis del hemo. La vitamina B6 (piridoxina) es un cofactor esencial para la enzima producida por ALAS2, por lo que los pacientes pueden responder a la administración de suplementos de piridoxina.

Se han identificado muchas otras formas ligadas al X, autosómicas y mitocondriales con mutaciones en genes implicados en la síntesis del hemo u otras vías enzimáticas mitocondriales (1 Referencia Las anemias sideroblásticas son un grupo diverso de anemias caracterizadas por la presencia de un aumento de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en... obtenga más información Referencia ).

Los eritrocitos suelen ser microcíticos e hipocrómicos, pero este no es siempre el caso.

Referencia

  • 1. Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood 133:59–69, 2019. doi: 10.1182/blood-2018-08-815951

Diagnóstico

  • Hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica

  • Estudios de hierro (hierro en suero, ferritina sérica y saturación de transferrina)

  • Examen de médula ósea

  • Pruebas genéticas para una posible mutación hereditaria o adquirida

Se sospecha una anemia sideroblástica en pacientes con anemia microcítica o anemia con alta RDW, en particular cuando hay aumento del hierro y la ferritina séricos y la saturación de transferrina (véase Anemia ferropénica Anemia ferropénica La deficiencia de hierro es la causa más común de anemia y suele ser secundaria a pérdidas de sangre; la malabsorción, como en la enfermedad celíaca, es una causa mucho menos frecuente. Por... obtenga más información Anemia ferropénica ).

Se requiere un examen de la médula ósea, que muestra una hiperplasia eritroide. La tinción de hierro revela las mitocondrias perinucleares patognomónicas llenas de hierro de los eritrocitos en desarrollo (sideroblastos anulares). A menudo hay otras características evidentes de la mielodisplasia Mielodisplasia y anemia por deficiencia del transporte de hierro En el síndrome mielodisplásico, la anemia suele ser importante. La anemia suele ser normocítica o macrocítica y puede identificarse una población dimórfica (grande y pequeña) de células circulantes... obtenga más información , como citopenias y displasia.

Si se desconoce la causa de la anemia sideroblástica, se deben medir los niveles de plomo sérico.

Tratamiento

  • Eliminación de agentes causantes

  • Suplemento vitamínico o mineral

  • Eritropoyetina (EPO) recombinante

La eliminación de una toxina o un fármaco (especialmente alcohol o la ingestión de cinc) o el suplemento de minerales y vitaminas (cobre o piridoxina) puede inducir la recuperación.

Los casos congénitos pueden responder a la piridoxina en dosis de 50 mg por vía oral 3 veces al día, pero en general de manera incompleta.

Los casos adquiridos con frecuencia responden a la EPO recombinante.

Conceptos clave

  • Las anemias sideroblásticas pueden ser adquiridas o congénitas.

  • Los sideroblastos en anillo en una biopsia de médula ósea son patognómicos.

  • La anemia suele ser microcítica en la anemia sideroblástica congénita y macrocítica en la anemia sideroblástica adquirida.

  • Los niveles séricos de hierro, ferritina y transferrina suelen aumentar.

  • Tratar el trastorno subyacente y considerar la piridoxina en casos congénitos o eritropoyetina recombinante en casos adquiridos.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los
Evalúe sus conocimientos
Esplenomegalia
En los trópicos, ¿cuál de las siguientes es la causa más frecuente de esplenomegalia?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA