(Véase también Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis La anemia (una disminución de la cantidad de eritrocitos, el contenido de hemoglobina [Hb] o del hematocrito [Hto]) puede deberse a la menor producción de eritrocitos (eritropoyesis), mayor... obtenga más información .)
Las anemias sideroblásticas pueden ser
Adquiridas
Congénitas
La anemia sideroblástica adquirida se asocia frecuentemente con un síndrome mielodisplásico Síndrome mielodisplásico El síndrome mielodisplásico es un grupo de trastornos clonales de células madre hematopoyéticas caracterizados por citopenia periférica, progenitores hematopoyéticos displásicos, médula ósea... obtenga más información (pero puede ser causada por fármacos o toxinas) y causa anemia macrocítica.
La anemia sideroblástica congénita se debe a una de varias numerosas mutaciones ligadas al Z o autosómicas y en general es una anemia microcítica-hipocrómica.
Las anemias sideroblásticas son anemias por utilización defectuosa del hierro que se caracterizan por una inadecuada utilización medular del hierro para la síntesis de hemo, pese a la presencia de concentraciones adecuadas de hierro. Las anemias sideroblásticas se caracterizan a veces por la presencia de policromatofilia (que indica un aumento del número de reticulocitos) y de eritrocitos con puntillado (siderocitos) que contienen gránulos cargados de hierro (cuerpos de Pappenheimer).
En la anemia sideroblástica tanto adquirida como congénita, la síntesis del hemo se ve afectada debido a la incapacidad de incorporar hierro a la protoporfirina IX, lo que conduce a la formación de sideroblastos en anillo.
Anemia sideroblástica adquirida
Con mayor frecuencia, las anemias sideroblásticas adquiridas forman parte de una
Suelen ocurrir mutaciones somáticas en genes implicados en el corte y el empalme del RNA, con mayor frecuencia SF3B1 (factor de empalme 3b subunidad 1). La anemia sideroblástica adquirida ocurre durante la adultez.
Las causas menos frecuentes incluyen
Deficiencia de vitamina B6 (piridoxina) o cobre (posiblemente causada por la ingestión de cinc, que impide la absorción de cobre en el tubo digestivo)
Fármacos (p. ej., cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, linezolida, pirazinamida)
Toxinas (incluido etanol y plomo)
Puede haber producción deficiente de reticulocitos, muerte intramedular de eritrocitos e hiperplasia eritroide de la médula ósea (y displasia). Aunque se producen eritrocitos hipocrómicos, otros eritrocitos pueden ser grandes, lo que determina índices normocíticos o macrocíticos; de ser así, la variación de tamaño de los eritrocitos (dimorfismo) suele inducir una alta dispersión de la curva de distribución eritrocítica (RDW).
Anemia sideroblástica congénita
Las formas hereditarias de anemia sideroblástica son menos comunes que las adquiridas y suelen aparecer durante la lactancia o la primera infancia. La anemia sideroblástica congénita más común es una forma ligada al X Dominante ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información causada por mutación en la línea germinal en ALAS2 (5'-aminolevulinato sintetasa 2), un gen involucrado en la biosíntesis del hemo. La vitamina B6 (piridoxina) es un cofactor esencial para la enzima producida por ALAS2, por lo que los pacientes pueden responder a la administración de suplementos de piridoxina.
Se han identificado muchas otras formas ligadas al X, autosómicas y mitocondriales con mutaciones en genes implicados en la síntesis del hemo u otras vías enzimáticas mitocondriales (1 Referencia general Las anemias sideroblásticas son un grupo diverso de anemias caracterizadas por la presencia de un aumento de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en... obtenga más información 
).
Los eritrocitos suelen ser microcíticos e hipocrómicos, pero este no es siempre el caso.
Referencia general
1. Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood 133:59–69, 2019. doi: 10.1182/blood-2018-08-815951
Diagnóstico de las anemias sideroblásticas
Hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica
Estudios de hierro (hierro en suero, ferritina sérica y saturación de transferrina)
Examen de médula ósea
Pruebas genéticas para una posible mutación hereditaria o adquirida
Se sospecha una anemia sideroblástica en pacientes con anemia microcítica o anemia con alta RDW, en particular cuando hay aumento del hierro y la ferritina séricos y la saturación de transferrina (véase Anemia ferropénica Anemia ferropénica La deficiencia de hierro es la causa más común de anemia y suele ser secundaria a pérdidas de sangre; la malabsorción, como en la enfermedad celíaca, es una causa mucho menos frecuente. Por... obtenga más información 
).
El frotis periférico muestra Frotis de sangre periférica La anemia es una disminución de la cantidad de eritrocitos (medidos a través del hematocrito o del contenido de hemoglobina). En los hombres, la anemia se define como cualquiera de los siguientes... obtenga más información 
dimorfismo de eritrocitos. Los eritrocitos pueden presentar punteado.
Se requiere un examen de la médula ósea, que muestra una hiperplasia eritroide. La tinción de hierro revela las mitocondrias perinucleares patognomónicas llenas de hierro de los eritrocitos en desarrollo (sideroblastos anulares). A menudo hay otras características evidentes de la mielodisplasia Mielodisplasia y anemia por deficiencia del transporte de hierro En el síndrome mielodisplásico, la anemia suele ser importante. La anemia suele ser normocítica o macrocítica y puede identificarse una población dimórfica (grande y pequeña) de células circulantes... obtenga más información , como citopenias y displasia.
Si se desconoce la causa de la anemia sideroblástica, se deben medir los niveles de plomo sérico.
Tratamiento de las anemias sideroblásticas
Eliminación de agentes causantes
Suplemento vitamínico o mineral
Eritropoyetina (EPO) recombinante
La eliminación de una toxina o un fármaco (especialmente alcohol o la ingestión de cinc) o el suplemento de minerales y vitaminas (cobre o piridoxina) puede inducir la recuperación.
Los casos congénitos pueden responder a la piridoxina en dosis de 50 mg por vía oral 3 veces al día, pero en general de manera incompleta.
Los casos adquiridos con frecuencia responden a altas dosis de EPO recombinante. Los casos que son refractarios a la suplementación de EPO pueden tratarse con luspatercept, que promueve la diferenciación de los precursores de los eritrocitos (1 Referencia del tratamiento Las anemias sideroblásticas son un grupo diverso de anemias caracterizadas por la presencia de un aumento de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en... obtenga más información ).
Referencia del tratamiento
1. Fenaux P, Platzbecker U, Mufti GJ, et al:Luspatercept in patients with lower-risk myelodysplastic syndromes. N Engl J Med 382(2): 140–151, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1908892
Conceptos clave
Las anemias sideroblásticas pueden ser adquiridas o congénitas.
Los sideroblastos en anillo en una biopsia de médula ósea son patognómicos.
La anemia suele ser microcítica en la anemia sideroblástica congénita y macrocítica en la anemia sideroblástica adquirida.
Los niveles séricos de hierro, ferritina y transferrina suelen aumentar.
Tratar el trastorno subyacente y considerar la piridoxina en casos congénitos o eritropoyetina recombinante en casos adquiridos.
