(Véase también Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis La anemia (una disminución de la cantidad de eritrocitos, el contenido de hemoglobina [Hb] o del hematocrito [Hto]) puede deberse a la menor producción de eritrocitos (eritropoyesis), mayor... obtenga más información .)
La aplasia congénita de eritrocitos puros (anemia de Diamond-Blackfan Anemia perinatal La anemia es una reducción de la masa de eritrocitos o la hemoglobina y habitualmente se define como hemoglobina o hematocrito > 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad... obtenga más información ) se analiza en otra parte.
Etiología de la aplasia pura de glóbulos rojos
La aplasia eritrocítica pura se debe con frecuencia a una respuesta inmunitaria inapropiada que suprime la eritropoyesis. Las causas mejor conocidas incluyen
Trasplante de médula osea Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una técnica en rápida evolución que ofrece una posible cura para los cánceres hematológicos ( leucemias, linfomas, mieloma) y otros trastornos... obtenga más información sin compatibilidad ABO
Trastornos autoinmunitarios
Colagenopatías
Fármacos (p. ej., tranquilizantes, anticonvulsivos, eritropoyetina recombinante)
Infección por HIV
Enfermedades linfoproliferativas (leucemia linfocítica crónica Leucemia linfocítica crónica (LLC) La leucemia linfocítica crónica (LLC) se caracteriza por la acumulación progresiva de linfocitos B malignos fenotípicamente maduros. Los sitios primarios de la enfermedad incluyen la sangre... obtenga más información , leucemia linfocítica con gránulos grandes, leucemia mieloide crónica Leucemia mieloide crónica (LMC) La leucemia mieloide crónica (LMC) se produce cuando una célula madre pluripotente sufre transformación maligna y mieloproliferación clonal, lo que conduce a una sobreproducción llamativa de... obtenga más información , linfoma de Hodgkin, linfoma no Hodgkin, mieloma múltiple)
Parvovirus B19, particularmente en pacientes inmunocomprometidos, como aquellos con infección por HIV (el parvovirus se une al antígeno del grupo sanguíneo P en precursores eritroides y es directamente citotóxico para las células)
Embarazo
Deficiencia de riboflavina
Tumores sólidos
Timomas
Toxinas (fosfatos orgánicos)
Síntomas de la aplasia pura de eritrocitos
En general, los síntomas de aplasia pura de los eritrocitos son leves y se relacionan con el grado de anemia o con el trastorno subyacente. El inicio de la anemia pura de eritrocitos generalmente es insidioso, a menudo ocurre durante semanas o meses. Los síntomas relacionados con la anemia incluyen fatiga, letargo, disminución de la tolerancia al ejercicio y palidez.
Diagnóstico de la aplasia pura de glóbulos rojos
Hemograma completo, recuento de reticulocitos
Examen de médula ósea
Una aplasia pura de eritrocitos se manifiesta con anemia normocítica pero con recuentos normales de leucocitos y plaquetas. Hay disminución de reticulocitos.
La médula ósea revela una celularidad normal con detención de la maduración en la etapa proeritroblástica. En la infección por parvovirus B19, pueden aparecer pronormoblastos gigantes. Si es posible, se debe realizar un ensayo para medir las unidades formadoras de colonias medulares-eritroides en ramillete (BFU-E) para diferenciar las causas autoinmunitarias de la aplasia eritrocítica pura de los trastornos primarios de la médula ósea como el síndrome mielodisplásico Síndrome mielodisplásico El síndrome mielodisplásico es un grupo de trastornos clonales de células madre hematopoyéticas caracterizados por citopenia periférica, progenitores hematopoyéticos displásicos, médula ósea... obtenga más información (1 Referencia del diagnóstico La aplasia eritrocítica pura adquirida es un trastorno de los precursores eritroides que da como resultado una anemia normocítica aislada. Los glóbulos blancos y las plaquetas no se ven afectados... obtenga más información ).
La TC torácica está indicada para evaluar el timoma en ausencia de otra causa identificada.
Referencia del diagnóstico
1. DeZern AE, Pu J, McDevitt MA, et al: Burst-forming unit–erythroid assays to distinguish cellular bone marrow failure disorders. Exp Hematol 41:808–816, 2013.
Tratamiento de la aplasia pura de eritrocitos
Inmunosupresión
A veces, inmunoglobulina intravenosa (IGIV) o timectomía
La aplasia pura de eritrocitos se ha tratado de manera exitosa con inmunosupresores (p. ej., prednisona, ciclosporina o ciclofosfamida), en especial cuando se sospecha un mecanismo autoinmunitario
La aplasia eritrocítica pura secundaria a la infección por parvovirus se trata con inmunoglobulina intravenosa.
La timectomía se realiza en pacientes con aplasia eritrocítica pura asociada a timoma; la mayoría de los pacientes mejora pero no siempre se cura.
Conceptos clave
La aplasia pura de glóbulos rojos involucra hipoplasia eritroide aislada.
La supresión inmunomediada de la línea celular eritroide es la causa más probable.
La celularidad de la médula ósea es normal con una detención de la maduración eritroide que causa anemia normocítica.
Tratamiento directo de la causa subyacente con timectomía, inmunoglobulina IV (IgIV) o inmunosupresión.
