(Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica).
Dada la mayor frecuencia de genes de hemoglobina (Hb) S (hemoglobina anormal responsable de la enfermedad drepanocítica) y de beta-talasemia en personas de origen africano, mediterráneo o del sudeste asiático, la herencia de ambos defectos es relativamente común. La beta-talasemia se debe a la producción disminuida de cadenas de polipéptido beta de la hemoglobina debido a mutaciones o deleciones en el gen de la beta globina, lo que conduce a una producción deteriorada de hemoglobina A (véase también Talasemias).
Desde el punto de vista clínico, la Hb S-beta-talasemia causa síntomas de anemia moderada y signos de enfermedad drepanocítica, que suelen ser menos frecuentes y menos graves que los de la drepanocitosis pura. Por lo general, hay anemia microcítica de leve a moderada junto con algunos drepanocitos en los frotis de sangre teñidos.
El diagnóstico requiere estudios cuantitativos de hemoglobina. La hemoglobina A2 es > 3%. En la electroforesis, predomina la Hb S, y hay disminución o ausencia de Hb A. El aumento de Hb F es variable.
El tratamiento, si es necesario (p. ej., para la anemia sintomática, las crisis dolorosas, la enfermedad de órganos diana), es el mismo que el tratamiento de la drepanocitosis.
