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Hemoglobinopatía E

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido sep 2020
Información: para pacientes

La hemoglobinopatía E homocigota es una hemoglobinopatía que causa anemia hemolítica leve, en general sin esplenomegalia.

La hemoglobina (Hb) E es la tercera hemoglobina más prevalente en todo el mundo (después de la Hb A y la Hb S). Ocurre principalmente en la población del sudeste asiático (> 15% de incidencia de enfermedad homocigota), aunque es rara en la población de origen chino. Los pacientes que son heterocigotos (Hb AE) son asintomáticos. Los pacientes heterocigotas para hemoglobina E y beta-talasemia presentan una enfermedad hemolítica más grave que la observada en la beta-talasemia por hemoglobina S o la hemoglobinopatía E homocigota, y suelen tener esplenomegalia.

En los pacientes que son heterocigotos (Hb AE), se identifica una microcitosis sin anemia, y las células en blanco de tiro o dianocitos en el frotis de sangre periférica. En los homocigotos, se observa una leve anemia microcítica con dianocitos prominentes.

El diagnóstico de trastornos por hemoglobina E se realiza mediante electroforesis de la hemoglobina.

La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento. Sin embargo, los pacientes con enfermedad grave pueden beneficiarse con transfusiones periódicas o esplenectomía.

Información: para pacientes
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