Generalidades sobre las neoplasias

Las neoplasias mieloproliferativas son proliferaciones clonales de células madre de médula ósea, que pueden manifestarse con aumento del número de plaquetas, eritrocitos o leucocitos en la circulación, solos o combinados, y a veces con fibrosis en la médula ósea y hematopoyesis extramedular (producción celular fuera de la médula ósea). Sobre la base de estas anomalías, se clasifican como

La trombocitemia esencial, la mielofibrosis primaria y la policitemia vera pueden transformarse en forma espontánea en una leucemia aguda Leucemias agudas La leucemia es una afección maligna que implica la producción excesiva de leucocitos inmaduros o anormales, lo que finalmente suprime la producción de células sanguíneas normales y produce síntomas... obtenga más información . La trombocitemia esencial y la policitemia vera se transforman a velocidades muy bajas en ausencia de exposición prolongada a agentes quimioterápicos como la hidroxiurea.

Las neoplasias mieloproliferativas menos comunes incluyen los síndrome hipereosinofílicos Síndrome hipereosinofílico El síndrome hipereosinofílico es una enfermedad caracterizada por eosinofilia en sangre periférica, con manifestaciones de compromiso o disfunción orgánica directamente relacionada con la eosinofilia... obtenga más información y la mastocitosis Mastocitosis y síndrome de activación de mastocitos La mastocitosis es la proliferación de mastocitos con infiltración de la piel u otros tejidos y órganos. El síndrome de activación de mastocitos es la activación inapropiada y excesiva de los... obtenga más información . Las neoplasias mieloproliferativas también se pueden superponer con el síndrome mielodisplásico Síndrome mielodisplásico El síndrome mielodisplásico es un grupo de trastornos clonales de células madre hematopoyéticas caracterizados por citopenia periférica, progenitores hematopoyéticos displásicos, médula ósea... obtenga más información .

Cada trastorno se identifica según su manifestación predominante (véase tabla Clasificación de las neoplasias Clasificación de las neoplasias ). Aunque la proliferación de uno o más tipos de células hematopoyéticas domina el cuadro clínico en cada uno de estos trastornos, los tres son causados por la proliferación clonal de una célula madre hematopoyética pluripotencial, lo que causa un aumento de la proliferación de eritrocitos, leucocitos y progenitores plaquetarios normales en la médula ósea. Sin embargo, este clon anormal no produce fibroblastos medulares, que pueden proliferar en una forma policlonal reactiva y reversible en respuesta a la célula madre anormal.

La superposición de los hallazgos clínicos y de laboratorio se debe a una etiología común. Las mutaciones del gen de la Janus cinasa 2 (JAK2) son responsables de la policitema vera y de una alta proporción de casos de trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Janus cinasa 2 es un miembro de la familia de enzimas tirosina cinasas y está involucrado en la transducción de eritropoyetina, thrombopoyetina y receptores del factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF). El gen del receptor de trombopoyetina (MPL) o el de calreticulina (CALR) también está mutado en una proporción significativa de pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria y rara vez en la policitemia vera Policitemia vera La policitemia vera es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizado por un aumento del número de eritrocitos (patognomónico), pero también de leucocitos y plaquetas, todos ellos morfológicamente... obtenga más información .