La hemoglobinopatía E homocigota es una hemoglobinopatía que causa anemia hemolítica leve, en general sin esplenomegalia.
La hemoglobina (Hb) E es una de las hemoglobinas más comunes en todo el mundo (junto con la Hb A y la Hb S). Se presenta principalmente en personas de ascendencia del sudeste asiático (1). Los pacientes que son heterocigotos (Hb AE) son asintomáticos y los pacientes con enfermedad por Hb E homocigota suelen presentar anemia leve. Los pacientes heterocigotos para Hb E y beta-talasemia 0 tienen una enfermedad hemolítica similar a la talasemia intermedia o a la talasemia mayor, y suelen presentar esplenomegalia.
En los pacientes que son heterocigotos (Hb AE), se identifica una microcitosis sin anemia, y las células en blanco de tiro o dianocitos en el frotis de sangre periférica. En los homocigotos, se observa una leve anemia microcítica con dianocitos prominentes.
El diagnóstico de trastornos por hemoglobina E se realiza mediante electroforesis de la hemoglobina.
La mayoría de los pacientes no requieren tratamiento. Sin embargo, los pacientes con enfermedad grave pueden beneficiarse con transfusiones periódicas o esplenectomía.
Referencia
1. Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen NT, Nguyen HV, Fucharoen S. Molecular analysis of haemoglobin E in Southeast Asian populations. Ann Hum Biol. 2017;44(8):747-750. doi:10.1080/03014460.2017.1388844
