(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).
La candidiasis mucocutánea crónica es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información que involucra defectos en los linfocitos T Deficiencia de la inmunidad celular Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información . Algunos pacientes también tienen inmunidad humoral deficiente (a veces llamada deficiencia de anticuerpos), caracterizada por respuestas de anticuerpos anormales a antígenos polisacáridos a pesar de los niveles de inmunoglobulinas normales.
La herencia puede ser
Autosómica dominante: implica una mutación en el gen transductor de señal y activador de la transcripción 1 (STAT1)
Autosómica recesiva: participación de una mutación en el gen regulador autoinmunitario (AIRE)
En la forma recesiva (poliendocrinopatía autoinmunitaria -candidosis-distrofia ectodérmica) se desarrollan manifestaciones autoinmunitarias; las mismas incluyen trastornos endocrinos (p. ej., hipoparatiroidismo Hipoparatiroidismo La hipocalcemia es la concentración sérica total de calcio < 8,8 mg/dL (< 2,20 mmol/L) en presencia de concentraciones plasmáticas normales de proteínas o de una concentración sérica de... obtenga más información , insuficiencia suprarrenal Enfermedad de Addison La enfermedad de Addison es un trastorno hipofuncionante insidioso y en general progresivo de la corteza suprarrenal. Puede desencadenar una crisis suprarrenal con colapso cardiovascular. El... obtenga más información 
, hipogonadismo Hipogonadismo masculino El hipogonadismo se define como la deficiencia de testosterona con signos o síntomas asociados, la deficiencia de producción de espermatozoides o ambas. Puede deberse a un trastorno de los testículos... obtenga más información , trastornos tiroideos Generalidades sobre la función tiroidea La glándula tiroides, ubicada en la cara anterior del cuello justo debajo del cartílago cricoides, está compuesta por 2 lóbulos conectados por un istmo. Las células foliculares de la glándula... obtenga más información , diabetes Diabetes mellitus (DM) La diabetes mellitus se debe a la secreción anormal de insulina y a grados variables de resistencia periférica a la insulina, que conducen a la aparición de hiperglucemia. Los síntomas iniciales... obtenga más información ), alopecia areata Alopecia areata La alopecia areata es en forma típica una pérdida súbita de pelo en parches no cicatrizal en personas que no tienen alteraciones cutáneas o enfermedades sistémicas evidentes. El diagnóstico... obtenga más información 
, anemia pernciosa Evaluación de la anemia La anemia es una disminución de la cantidad de eritrocitos (medidos a través del hematocrito o del contenido de hemoglobina). En los hombres, la anemia se define como cualquiera de los siguientes... obtenga más información 
y hepatitis Causas de hepatitis La hepatitis es una inflamación del hígado caracterizada por necrosis generalizada o en parches. La hepatitis puede ser aguda o crónica (generalmente definida como > 6 meses). La mayoría de... obtenga más información . Las mutaciones también pueden ocurrir en los genes que codifican diversas proteínas implicadas en la respuesta inmunitaria innata contra los hongos, en particular, los siguientes:
PTPN22 (proteína tirosina fosfatasa, no receptora tipo 22 [also called LYP, o tirosina fosfatasa linfoide], que está implicada en la señalización de células T-receptoras)
Dectina-1 (un receptor de reconocimiento de patrones innatos esencial para el control de las infecciones micóticas)
CARD9 (dominio de reclutamiento de caspasa que contiene proteína 9, que es una molécula adaptadora importante en la producción de interleucina (IL)-17 y para la protección contra la invasión de hongos)
Los pacientes (dominantes y recesivos) tienen anergía cutánea a Candida, ausencia de respuestas proliferativas a antígenos de Candida (pero con respuestas proliferativas normales a mitógenos) y respuesta normal a anticuerpos contra Candida y otros antígenos. La candidiasis mucocutánea Candidiasis (mucocutánea) La candidiasis es una infección de la piel y las membranas mucosas provocada por especies de Candida, con mayor frecuencia Candida albicans. Las infecciones pueden ocurrir en cualquier... obtenga más información 
recidiva o persiste; por lo general comienza durante la lactancia pero a veces durante la adultez temprana. La esperanza de vida no se ve afectada.
Signos y síntomas de la candidiasis mucocutánea crónica
La candidiasis es cómun, como lo son las infecciones candidiásicas en el cuero cabelludo, la piel, las uñas y la mucosa gastrointestinal y vaginal. La gravedad varía. Las uñas pueden estar engrosadas, agrietadas y descoloridas, con edema y eritema del tejido circundante periungual. Las lesiones cutáneas son costrosas, pustulosas eritematosas e hiperqueratósicas. Las lesiones del cuero cabelludo pueden provocar alopecia cicatricial.
A menudo, los niños presentan candidiasis refractaria o dermatitis de pañal por cándida, o ambas.
Las infecciones ungueales por Candida pueden afectar todo el espesor de la placa ungueal (onicomicosis), los bordes de la uña (paroniquia) o ambos sitios.
Imagen cortesía del CDC/Sherry Brinkman via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
Se ven parches de color blanco amarillento dentro de la boca, que pueden sangrar cuando se raspan. Este hallazgo es típico de la candidiasis, que es causada por una infección por Candida.
Imagen cortesía de Thomas Habif, MD.
Las placas blanquecinas generalizadas son características de la esofagitis por Candida.
Imagen cortesía de Kristle Lynch, MD.
Diagnóstico de la candidiasis mucocutánea crónica
Evaluación clínica
Las lesiones por cándida se confirman mediante análisis estándarizados (p. ej., preparados húmedos con hidróxido de potasio).
El diagnóstico de la candidiasis mucocutánea crónica se basa en la presencia de cándida recurrente en la piel o lesiones en las mucosas cuando no hay otras causas conocidas de infección por cándida (p. ej., diabetes, uso de antibióticos).
Los pacientes se evalúan en búsqueda de trastornos endocrinológicos basados en la sospecha clínica.
Se realizan estudios genéticos si la sospecha clínica es alta y se han descartado otras causas comunes de los síntomas clínicos del paciente. Si se detecta una mutación AIRE, se pueden ofrecer pruebas de cribado a los hermanos y los hijos del paciente.
Tratamiento de la candidiasis mucocutánea crónica
Antimicóticos
El tratamiento de las manifestaciones endocrinológicas autoinmunitarias
Por lo general, las infecciones por candidiasis mucocutánea crónica pueden controlarse con un antimicótico tópico. Si los pacientes tienen escasa respuesta a los antimicóticos tópicos, puede ser necesario un tratamiento a largo plazo con un antimicótico sistémico (p. ej., anfotericina B, fluconazol, ketoconazol). Las inmunoglobulinas se deberían considerar si los pacientes tienen deficiencias de anticuerpos.
Las manifestaciones autoinmunitarias (incluidas las endocrinológicas) se tratan de forma agresiva.
El trasplante de células madre hematopoyéticas Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una técnica en rápida evolución que ofrece una posible cura para los cánceres hematológicos ( leucemias, linfomas, mieloma) y otros trastornos... obtenga más información ha sido exitoso en pocos casos y podría ser considerado como último recurso en los casos graves.
Conceptos clave
La herencia de candidiasis monocutánea crónica es autosómica dominante o recesiva.
Los pacientes con la forma recesiva pueden tener manifestaciones autoinmunitarias (incluyendo endocrinas).
Diagnosticar la enfermedad mediante la confirmación de la candidiasis mucocutánea y excluyendo otras causas.
Tratar la candidiasis con medicamentos antimicóticos (el uso de un fármaco sistémico si es necesario), y el tratamiento de las manifestaciones autoinmunitarias.
