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Síndrome de DiGeorge

(Síndrome de deleción 22q11.2)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisado médicamente abr 2021
Vista para pacientes

El síndrome de DiGeorge es una hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que da lugar a una inmunodeficiencia del linfocito T y un hipoparatiroidismo. Los lactantes con síndrome de DiGeorge tienen pabellones auriculares de implantación baja, hendiduras faciales en la línea media, una mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo, surco nasolabial acortado, retraso del desarrollo y cardiopatías congénitas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e incluye una evaluación de la función inmunitaria y paratiroidea, así como análisis cromosómico. Tratamiento: incluye medidas sintomáticas y, si es grave, trasplante de células del timo de células madre.

El síndrome de DiGeorge es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información con defectos de células T Deficiencia de la inmunidad celular Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información . Se debe a deleciones o supresiones génicas en la región cromosómica de DiGeorge en 22q11, mutaciones en otros genes del cromosoma 10p13 y mutaciones en otros genes desconocidos, lo que causa una disembriogenia de estructuras que se desarrollan a partir de las bolsas faríngeas durante la 8ª semana de gestación. La mayoría de los casos son esporádicos; se ven igualmente adectados niños y niñas. La herencia es autosómica dominante.

El síndrome de DiGeorge puede ser

  • Parcial: las células T funcionan en cierto grado

  • Completa: la función de las células T está ausente

Signos y síntomas del síndrome de DiGeorge

Los lactantes con síndrome de DiGeorge tienen pabellones auriculares de implantación baja, hendiduras faciales en la línea media, una mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo, surco nasolabial acortado, retraso del desarrollo y cardiopatías congénitas Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos ( 1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas (p. ej., arco aórtico interrumpido, tronco arterial, tetralogía de Fallot, comunicación interauricular o interventricular) También presentan hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que produce la deficiencia de linfocitos T y el hipoparatiroidismo Hipoparatiroidismo La hipocalcemia es la concentración sérica total de calcio < 8,8 mg/dL (< 2,20 mmol/L) en presencia de concentraciones plasmáticas normales de proteínas o de una concentración sérica de... obtenga más información .

Las infecciones recidivantes comienzan al nacer, pero el grado de inmunodeficiencia varía considerablemente y la función del linfocito T puede mejorar de manera espontánea. La tetania hipocalcémica aparece a las 24 a 48 h del nacimiento.

A menudo, el pronóstico depende de la gravedad del problema cardíaco.

Diagnóstico del síndrome de DiGeorge

El diagnóstico del síndrome de DiGeorge se basa en la presentación clínica.

Se realiza un recuento absoluto de linfocitos, seguido por uno de lintocitos B y T y evaluación de los subgrupos de linfocitos si se detecta leucopenia; se llevan a cabo análisis de sangre para evaluar la función de linfocitos T y paratiroidismo. Se miden los niveles de Ig y los títulos de vacunas. Si se sospecha de síndrome de DiGeorge completo, también se debe indicar la prueba del círculo de escisión del receptor de células T (TREC).

Una radiografía de tórax puede contribuir a evaluar sombra tímica.

La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) puede detectar la deleción cromosómica en la región 22q11; se pueden realizar análisis cromosómicos estándares para confirmar otras anormalidades.

Si se sospecha síndrome de DiGeorge, se realiza ecocardiografía. Se puede realizar un cateterismo cardíaco si los pacientes presentan cianosis.

Porque la mayoría de los casos son esporádicos, la detección en los familiares no es necesaria.

Tratamiento del síndrome de DiGeorge

  • Sindrome pacial: suplementación con calcio y vitamina D

  • Síndrome completo: El trasplante de células madre hematopoyéticas o de tejido tímico cultivado

En el síndrome de DiGeorge parcial, el hipoparatiroidismo se trata con calcio y vitamina D; no influye en la supervivencia a largo plazo.

Referencia del tratamiento

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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