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Síndrome de hipergammaglobulinemia E

(Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E; síndrome de Buckley)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificación del contenido dic 2019
Información: para pacientes

El síndrome de hipergammaglobulinemia E es una inmunodeficiencia hereditaria combinada de células B y T caracterizada por abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, infecciones sinopulmonares y dermatitis eosinófila pruriginosa grave. El diagnóstico se confirma mediante la medición de las concentraciones séricas de IgE. El tratamiento consiste en medidas sintomáticas, incluidos antibióticos antiestafilocócicos profilácticos de por vida.

El síndrome de hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria que involucra inmunodeficiencias humoral y celular combinadas. La herencia puede ser

  • Autosómica dominante: causada por mutaciones en el gen STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3)

  • Autosómica recesiva: parece ser causada por mutaciones nulas homocigóticas en los genes TYK2 (tirosina cinasa 2) o DOCK8 (dedicado a la citocinesis 8)

El síndrome de la hipergammaglobulinemia E se inicia en la infancia.

Signos y síntomas

El síndrome de hiperIgE suele causar abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, los pulmones, las articulaciones y las vísceras, infecciones sinopulmonares, neumatoceles pulmonares y una dermatitis eosinófila pruriginosa.

Los pacientes tienen características faciales toscas, un retraso en la caída de los dientes deciduos o de leche, osteopenia y fracturas recidivantes. Todos tienen eosinofilia tisular y sanguínea y concentraciones muy altas de IgE (> 2.000 UI/mL [4800 mcg/L]).

Diagnóstico

  • Concentraciones séricas de IgE

El diagnóstico del síndrome de hiper IgE se sospecha por los síntomas y se confirma mediante mediciones de las concentracioens séricas de IgE.

Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones génicas y se realizan principalmente para confirmar el diagnóstico o para ayudar a predecir los patrones de herencia.

Tratamiento

  • Antibióticos antiestafilocócicos profilácticos

  • A veces, interferón gama para infecciones graves

El tratamiento del síndrome de hiper IgE consiste en antibióticos antiestafilocócicos profilácticos de por vida (en general trimetoprima/sulfametoxazol [TMP/SMX]).

La dermatitis se trata con hidratación de la piel, cremas emolientes, antihistamínicos. y, si se sospechan infecciones, antibióticos. Las infecciones pulmonares se tratan en forma temprana y agresiva con antibióticos.

La osteopenia significativa debe examinarse y manejarse según las pautas actuales para pacientes sin un trastorno de inmunodeficiencia primaria.

El interferón gamma se ha utilizado con éxito para las infecciones con riesgo de vida.

Información: para pacientes
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